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醫學遺傳學-遺傳病的治療-預覽頁

2026-07-14 08:05 上一頁面

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【正文】治療二、癥狀前治療三、現癥病人治療三、現癥病人治療去其所余： ? 螯合劑：肝豆狀核變性（銅代謝障礙） — 青霉胺 ? 促排泄劑：家族性高膽固醇血癥 — 考來烯胺 ? 代謝抑制劑：原發性痛風、自毀容貌綜合癥 — 別嘌呤醇 ? 血漿置換或過濾：家族性高膽固醇血癥、溶酶體貯積病 ? 平衡清除：溶酶體貯積病 — 酶制劑三、現癥病人治療 ?補其所缺 ? 激素替代治療： X染色體畸變、糖尿病 ? 酶療法：誘導：新生兒非溶血性高膽紅素 — 苯巴比妥補充：輸入純化酶制劑（載體、受體介導） ? 維生素療法：代謝病現癥病人藥物治療原則：禁其所忌第三節飲食療法第四節基因治療 ?方式： ? 體細胞基因治療：使患者癥狀消失或得到緩解，但有害基因仍能傳給后代 —— 易于成功 ? 生殖細胞基因治療：根治遺傳病，使有害基因不再在人群中散布 —— 理想方法（技術困難、倫理學） ?概念：運用 DNA重組技術設法修復患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能而達到治療遺傳病的目的。 ?間接治療 ? 基因增強 (gene augmentation)：非定點導入外源正常基因，而沒有去除或修復有缺陷基因。應用 DNA和 RNA的堿基互補可形成同源或異源雙鏈原理，人工合成反義 RNA(或 DNA)，和 mRNA互補，使其滅活，阻止其翻譯成蛋白質，達到治療疾病的目的。（四）抑癌基因療法三、基因治療的方法腺苷酸脫氨酶 (ADA)缺乏癥是 AR致死性疾病，患者由于 ADA缺乏，脫氨腺苷酸增多，改變甲基化能力，產生毒性效應，使 T淋巴細胞受損，導致嚴重的聯合免疫缺陷癥，引起反復感染，以致死亡。患者體內可檢測 Ⅸ 因子的基因表達產物，濃度約為正常人的 5％。醫生采取治療方法是給他換血，所換血液來自一位血液中 T細胞的受體基因 CCR5存在先天缺陷的供體。五、基因治療中存在的問題及解決方法 —— Gelsinger事件本章節重點 ? 藥物治療和飲食控制療法的原則 ? 基因治療的概念 ? 目的基因轉移的方法 ? 基因治療的應用

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