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染色體結構變異(3)(存儲版)

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【正文】 en duplication) ? 反接重復 (reverse duplication) ? 重復的形成 ? 相關術語： ? 重復染色體 ? 重復雜合體 (duplication heterozygote) ? 重復純合體 (duplication homozygote) 重復的類型順接重復反接重復重復的形成 *同源染色體的不等交換二、重復的細胞學特征與鑒定 ? 重復圈 (環 )：二價體末端不配對突出注意： ? 重復與缺失的區分：果蠅唾液腺染色體：體細胞聯會，特別大（四個二價體的總長達 1000微米），其中出現許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復的標志。 ? 位置效應 (position effect)：基因的表現型效應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。 ? 臂內倒位雜合體在減數分裂時，細胞內可見后期橋和斷片。只有在倒位圈外發生單交換或者在倒位圈內發生二線雙交換后形成的交換型配子才是可育的。用基因隱性純合、染色體正常的個體對基因型雜合的易位雜合體測交，能夠確定易位點在染色體上的位置。圖 1017 玉米 T52兩對雜合基因的位置在易位雜合體中仍然分別位于 2對非同源染色體上的基因，也有可能表現連鎖，稱為假連鎖現象。羅伯遜易位 ?染色體融合羅伯遜易位染色體小染色體丟失還陽參就是通過這種途徑，出現了n= 8等染色體數不同的種。如直果曼陀羅存在近百個變異系，染色體數目都是 24，他們表型上的差異主要是由于相互易位而造成的。導致 bcrabl 基因融合。交替式分離和鄰近式分離產生的配子 ? 2. 后代的分離 ? 3. 基因與育性的連鎖 ? 將易位點看作一個顯性基因位點 (T) ? 4. 連鎖關系的改變 ? 染色體易位，將有一些基因改變原有的連鎖關系 ? 5. 易位導致基因的異常表達 ? 6. 獨立基因的假連鎖 ? 7. 重組率的降低后代的分離 TT tt Tt tt Tt ↓ ↓ ↓ ?Tt Tt tt TT 2 Tt tt 半不育半不育可育可育半不育可育 T代表一個相互易位點，一個隱性基因 t 代表無易位 TT是易位純合體，表現可育； Tt是易位雜合體，表現半不育；tt是正常個體，表現可育。 ? 倒位圈內基因之間的重組率降低 ? 倒位圈的結構影響聯會復合體的正常形成 ? 倒位圈內發生交換后產生的交換型配子不育臂內倒位雜合體在倒位圈內發生單交換或倒位圈內外同時發生各種雙交換后形成后期 Ⅰ 橋和后期 Ⅱ 橋，最終形成的交換型配子大多為缺失配子而不育。 ? 倒位段不聯會：當倒位區段很短時，正常區段聯會，倒位區段不聯會。 ? 劑量效應 (dosage effect)：細胞內某基因出現次數越多，表現型效應越顯著。 ? 缺失個體花粉敗育，缺失染色體主要通過胚囊傳遞。缺失雜合體減少了缺失區段內的基因劑量。染色體結構變異：基因位置發生改變，導致染色體上基因的連鎖群發生變化。缺失一般以雜合體出現，純合個體容易死亡。 ? 當重復區段很短可能不會有瘤或重復圈出現，而是形成松緊型結構。 ? 果蠅眼面大小遺傳的位置效應果蠅 X染色體上 16A區段重復的形成果蠅眼面大小遺傳的位置效應重復純合體果蠅正常野生型：橢圓形，由約 800小眼組成。 ? 注意： ? 區分倒位圈與缺失 (重復 )圈的結構差異 ? 倒位純合體無明顯細胞學特征倒位雜合體的聯會 A倒位段較長，同源染色體在倒位段與正常段都進行聯會，形成倒位圈； B倒位段很短，只有正常區段聯會

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