染色體畸變的遺傳分析(已修改)

　

【正文】 第九章 遺傳物質的改變 （一） 染色體畸變 ?第一節 染色體結構 的 改變 ?第 二 節 染色體數目 改變 重點和難點：掌握四種染色體結構變異的 細胞學特征及其遺傳效應。 缺失 （一）細胞學特征 （二）遺傳學效應 重復 （一）細胞學特征 （二）遺傳學效應 倒位 （一）細胞學特征 （二）遺傳學效應 易位 （一）細胞學特征 （二）遺傳學效應 第一節 染色體結構變異 結構變異的形成：斷裂 — 重接 ? 使染色體產生折斷的因素： ? 自然：溫度劇變、營養生理條件異常、遺傳因素等； ? 人為：物理射線與化學藥劑處理等。 ? 染色體折斷的結果： ? 正確重接：重新愈合，恢復原狀； ? 錯誤重接：產生結構變異； ? 保持斷頭：產生結構變異。 ? 結構變異的基本類型：缺失、重復、倒位、易位。 ? 形成、類型與特點； ? 細胞學特征與鑒定； ? 遺傳效應。 缺失 重復 倒位 易位 三 .常用符號和編寫術語 第二節 缺失 一. 缺失的類型 頂端缺失 (terminal deficency) 中間缺失 (interstitial deficency) 缺失的形成 ? 頂端缺失的“斷裂 — 融合 — 橋”循環： ? 斷頭與無著絲粒斷片 (fragment)； ? 雙著絲粒染色體 (decentric chromosome)； ? “斷裂 — 融合 — 橋”循環 (裂合周期 )。 斷裂 — 融合 — 橋 ? 頂端缺失的形成 (斷裂 ) ? 復制 ? 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) ? 有絲分裂后期橋 (橋 ) ? 新的斷裂 a (二 )、缺失的細胞學鑒定 ? 無著絲粒斷片； ? 最初發生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。 ? 缺失環 (環形或瘤形突出 )； ? 中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現； ? 二價體末端突出； ? 頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。 注意： ? 較小的缺失往往并不表現出明顯的細胞學特征； ? 缺失純合體減數分裂過程也不表現明顯的細胞學特征。 缺失的細胞學特征 玉米缺失雜合體粗線期缺失環 果蠅唾腺染色體的缺失圈 (三 )、缺失的遺傳效應 ? 缺失區段上基因丟失導致： ? 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； ? 基因間相互作用關系破壞； ? 基因排列位置關系改變。 ? 影響缺失對生物個體危害程度的因素： ? 缺失區段的大小； ? 缺失區段所含基因的多少； ? 缺失基因的重要程度； ? 染色體倍性水平。 ? 缺失純合體： ? 致死或半致死。 ? 缺失雜合體： ? 缺失區段較長時，生活力差、配子 (尤其是花粉 )敗育或競爭不過正常配子； ? 缺失區段較小時，可能會造成假顯性現象或其它異常現象。 假顯性現象 一條染色體某區段缺失后，另一條同源染色體上隱性基因的作用表現出來。 假顯性現象 *缺失雜合體的假顯性現象 貓叫綜合癥 人 5號染色體短臂部分缺失 果蠅的翅缺刻性狀 成神經細胞瘤 黑素瘤 肺小細胞癌 腎胚細胞瘤 睪丸腫瘤 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 利用原位雜交技術定位基因 二 重 復 重復的類型 順接重復（ tandem duplication） 反接重復（ reverse duplication） a b c d e f g h a b c d e f g e f g h a b c d e f g g f e h 重復：染色體多了自己的某一區段 重復的形成： 同源染色體的不等交換 abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffa b c d e fa abbccdde eedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色體順接重復染色體反接重復染色體d(二 )、重復的細胞學鑒定 ? 重復圈 (環 )： 如果重復較長 ， 在聯會時，重復區段被排擠，成為二價體的一個突出的環或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環或瘤混淆。 ? 染色體末端不配對突出。 如果重復的區段很短 ，聯會時重復部分 收縮一點，正常的延伸一點，看不出，難以鑒定。 重復的細胞學特征 aa bb cc dd eedeff重復雜合體及其聯會重復雜合體的染色體聯會 重復純合體中不對稱配對和重組產生較高階次的重復 重復純合體 ↓ 不對稱配對 ↓ 交換 ↓ 三重復 ↓ ↓ 正常 (三 )、 重復的遺傳效應 ? 重復對個體綜合表現的影響： ? 重復區段內的基因重復，影響基因間的平衡關系； ? 會影響個體的生活力 (影響的程度與重復區段的大小有關 )。 ? 劑量效應 (dosage effect)： 同一基因或片段對表型的作用隨數目增多而呈一定的累加增長。 ? 果蠅眼色遺傳的劑量效應，紅色 (V+)對朱紅 (V)為顯性 ； ? 雜合體 (V+V)表現為紅色 ； ? 但 (V+VV)的表現型卻為朱紅色（ 重復隱性基因的作用超過與之相對應的顯性基因的作用 ） 。 ? 位置效應 (position effect)： 由于重復的基因或染色體片段的相對位置改變而引起個體表型改變的效應。 ? 果蠅的棒眼遺傳 —— 是重復造成表現型變異的最早和最突出的例子。棒眼表現型的果蠅只有很少的小眼數，其眼睛縮成狹條。這種表現型是由 X染色體 16A橫紋區的重復所產生的。 果蠅眼面大小遺傳的位置效應 正常眼 棒眼 純合棒眼 純合重棒眼 重棒眼 780 358 69 45 25 果蠅 X染色體上 16A區段重復的形成 重復純合體 ↓ 不對稱配對 和重組 ↓ 產生重棒眼 三、倒位 (inversion) 倒位 (inversion)：染色體某區段的正常直線順序顛倒了。 (一 )、 倒位 的 類別 與形成： ? 臂內倒位 (paracentric inversion)； ? 臂間倒位 (pericentic inversion)。 ? 倒位的形成。 (一 )、 倒位 的 類別 與形成： ? 臂內倒位 (paracentric inversion)： 倒位區段在染色體的某個臂的范圍內。 → A B C D E F A B E