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基因診斷(1)-wenkub

2023-01-26 17:44:21 本頁面

　

【正文】產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解。基因診斷具有靈敏度高、特異性強、費用低，并對許多疾病特別是遺傳性疾病做出預先診斷的優點。并還將有更先進的方法問世。２、化驗 /檢驗 —— 細胞、組織、大分子、小分子、酶、代謝物；微生物、免疫學、生物化學、病理學等。在第 18屆國際遺傳學大會上，全世界 3000名科學家對人類的生老病死做了新詮釋 —— “ 不論是器質性疾病還是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究病因 ” 。除此之外，人類正常的發育、衰老和死亡，當然也受基因的調控。３、影像學 — X線、 B超、 CT、核磁共振、內窺鏡等。但這些方法大多存在一個無法克服的缺陷：不可預先診斷。它是一種極具發展潛力的診斷方法。但對絕大多數遺傳病而言，目前還遠未達到這種認識。 2. 先天遺傳性疾患，如苯丙酮尿癥、無丙種球蛋白血癥。如病毒感染時病毒基因及其轉錄產物在人體內的從無到有，某些腫瘤中癌基因表達水平的從低到高。基因診斷的內容常用基因診斷的技術 1. Hybridization 2. PCR 3. RFLP 4. AFLP 5. ASO 6. SSCP 每個人的 DNA是不完全相同的，一般每 100－ 500bp就有一個是不相同的，即多態性。 RFLP可用 Southern印跡雜交法檢出。它們分布十分廣泛，每個重復單位通常只有幾－－幾十個堿基對，但其重復次數在人群中是高度變異的，又叫數目變異的串聯重復（ variable number tandem repeats,VNTR）。此法多用于突變性質不明的連鎖分析。 3. ASO（ allelespecific oligonucleotide）異常探針 T A G 正常人患者 DNA DNA 正常人患者 DNA DNA 雜交結果點雜交正常探針 G A G 正常人患者 DNA DNA 雜交結果正常人患者 DNA DNA 點雜交等位基因特異的寡核苷酸探針 (ASO)檢測點突變基因診斷的臨床檢測應用 1. 基因診斷在感染性疾病檢測中的應用

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