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人類遺傳病ppt課件(編輯修改稿)

2026-02-01 05:08 本頁面

　

【文章內(nèi)容簡介】或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親科學(xué)推算，每個人都帶有 5－ 6個不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會很少。為什么要禁止近親結(jié)婚呢？但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過 130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹。實例 1：例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理 .達(dá)爾文（ Charles Darwin），與他舅父的女兒埃瑪（ ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育 6子 4女。但有 3個早死，另 3個一直患病，智能低下 ,終生未婚。（ Charles Darwin） 2 進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做 “ 遺傳商談 ” 或 “ 遺傳勸導(dǎo) ” 主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟：（ 1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（ 2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病（ 3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率（ 4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。 3 產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、 B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類基因組計劃并指多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于 2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因 A引起的 )。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因 A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。抗維生素 D佝僂病是由 X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。白化病智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥

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