孟德爾定律ppt課件(2)(編輯修改稿)

　

【文章內容簡介】 染色體的生物可能產生 2n種組合。 第三節 遺傳的染色體學說 兩者行為間的平行現象表現在下列幾點： 表現： （ 1）基因具有高度自主的連續性和復制性；染色體同樣也具有這種連續性和復制性。 （ 2）染色體成對存在，基因也是成對的。在配子中每對基因只有一個，而每對同源染色體也只有一個。 表現： （ 3）個體中成對的基因一個來自母本，一個來自父本，染色體也是如此，兩個同源染色體也是分別來自父本和母本。 （ 4）不同對基因在形成配子時的分離與不同對染色體在減數分裂后期的分離，都是獨立分配的。 遺傳的染色體學說 ? 1903年薩頓 (Sutton)和波維利 (Boveri) 提出遺傳的染色體學說 (chromosome theroy of inheritance)。認為： ? 遺傳因子 (基因 )位于細胞核內染色體上； ? 成對基因分別位于一對同源染色體的對應位置上。 ? 1910年摩爾根等利用果蠅為研究材料，直接證明了這一學說的正確性。 中期 I 同源染色體配對 分向兩極 后期 I 末期 I 形成兩個次級性母細胞 減數分裂結束 從每一性母細胞開始，產生 4個配子，2個帶有 Y， 2個帶有 y。 第三節 統計學原理在遺傳中的應用 ? 一、孟德爾定律是一種機率現象 ? 如果我們仔細檢查一下孟德爾的試驗數據便會發現 ,后代的分離比數并不完全符合理論預期， 3： 1或 1： 1只是但個體數相當多時比較接近而已，個體數少時實得結果與理論比數常常明顯的偏差。 ? 孟德爾在他的雜交中分別隨機地挑出 10株 F1，發現每株 F1產生的 F2比數如表： F1植株號碼 飽滿豆粒 皺縮豆粒 1 45 12 2 27 8 3 24 7 4 19 10 5 32 11 6 26 6 7 88 24 8 22 10 9 28 6 10 25 7 F1單株分離比 飽滿豆粒 皺縮豆粒 總數 飽滿豆粒頻率 第一個 F1植株 45 12 57 前 2個 F1植株 72 20 92 前 3個 F1植株 96 27 123 前 4個 F1植株 115 37 152 前 5個 F1植株 147 48 195 前 6個 F1植株 173 54 227 前 7個 F1植株 261 78 339 前 9個 F1植株 331 94 405 前 253個 F1植株 5474 1850 7324 二、概率的應用 ? (一 )、概率的基本概念 ? 概率 ：是指某一事件發生可能性的大小。 ? 例：雜種 F1產生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為 50％。 （二）乘法原理 ? 指兩個獨立的事件同時或相繼發生， 一個事件的發生并不影響另一事件的發生 ，它們的概率是各自概率的乘積。 ? 例如 ︰ 豌豆豆粒從子葉顏色看， 1/2是黃色， 1/2是綠色；又從豆粒充實程度看， 1/2是飽滿， 1/2是皺縮。豌豆豆粒是黃色而飽滿的概率是 ? 1/2 1/2=1/4 （三）加法原理 ? 與乘法原理相反它不是指兩個獨立事件同時發生，而是指 互斥事件(一種形式出現，另一種形式被排除 ) 。這種互斥事件共同出現的概率是它們各自概率的和。 ? 例如 ︰ 一粒豌豆不可能既是黃色又是綠色，如果是黃色就非綠色，如果是綠色就非黃色，兩者是互斥事件。所以豆粒是黃色或綠色的概率是它們各自概綠之和 ? 1/2+1/2=1 (四 )推算雜交后代中各種基因型和表現型概率的方法 ? 棋盤法 ︰ ? 推算繁瑣，適應于基因對數少的情況。 ? 2 、分枝法 ︰ ? 方法簡便，適應于基因對數多的情況。 三、用卡方來檢測適合度 ? X2=∑ (OE)2/E Χ 2測驗應用方法 ? Χ2值 。 ? Χ2與查表得到的 Χ2α,k1比較； ? α為臨界概率值，為 ，通常用； ? 當 Χ2,k1時接受無效假設，反之接受備擇假設。 或：從表中直接從表中查得 Χ2對應用概率值 P(Χ2)，當 P(Χ2)，接受無效假設 (差異不顯著 )。 X2檢驗應用實例 表現型 實得數 O 理論值 E O﹣ E (O﹣ E)2/E 圓黃 315 2. 25 皺黃 101 104 .25 3. 25 圓綠 108 104 .25 3. 75 皺綠 32 34 .75 結果 ? X2﹝ 3﹞ = ? P在 90%95%之間 ,說明實驗值與理論值相差不大，符合 9︰ 3︰ 3︰ 1。 規定 ︰ ? 如果 P 5%，差異不顯著，接受假設。 ? 如果 P 5%，差異顯著，拒絕假設。 ? 如果 P 1%，差異極顯著。 [注意事項 ] ? (1) 測驗不能用于百分比。 ? (2)每種類型的預期數不應少于 5。 第四節 人類中的孟德爾遺傳分析 ? 一、人類遺傳的系譜分析法 ? 系譜 (pedigree)或稱家圖 ? 是指對某遺傳病患者家族各成員的發病情況進行詳細調查，再以特定的符號和格式繪制成反映家族各成員相互關系和發病情況的圖解。 人類斑駁病或圖案狀白皮病 二、人類簡單孟德爾遺傳特征 遺傳病 ? 是指遺傳物質發生了改變而造成的疾病。或指生殖細胞或受精卵的遺傳基因發生突變所引起的疾病。 分類： ? 單基因病 ? 基因病 ? 多基因病 ? 染色體病 常染色體顯性遺傳 ? 系譜特點： ? ①患者的父母至少有一個有病。 ? ②患者的同胞中約有 1/2是有病的患者。 ? ③每一代都有患者，表現為遺傳的連續性。 ? ④雙親無病，子女中一般無病。 常染色體顯性遺傳病 ? 有 Marfan綜合征、 ? Ehlers－ Danlos綜合征、 ? 先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、 ? Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。 亨丁頓氏舞蹈病 （ huntington’s disease） ? 患者 20歲前很少發病， 20歲后發病率逐漸增高。 ? 發病時，最初表現為情緒波動，隨后出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性癡呆。常于癥狀出現后的 4～ 20年間死亡。該病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會有 1/2的發病機率。 Marfan綜合癥 ? 又稱蜘蛛腳樣指，是比較常見的遺傳病。主要受累器官為骨骼、眼、心血管系統。 ? 臨床癥狀： 常染色體隱性遺傳 ? 系譜特點： ? ①患者的父母一般正常，