醫學]醫學遺傳學14染色體病(編輯修改稿)

　

【文章內容簡介】 riol (a pregnancy hormone) 3. Human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone) 4. High inhibinAlpha (INHA) Ultrasound of fetus with Down syndrome and megacystis 二、 18三體綜合征（ Edward syndrome） ? 臨床特點 ? 患者宮內生長遲緩，小胎盤及單一臍動脈，胎動少，羊水過多， 95％胎兒流產； ? 嚴重畸形，出生后不久死亡，出生后 1/3在 1個月內死亡， 50％在 2個月內死亡， 90％以上 1歲內死亡，只有極個別病人活到兒童期； ? Characterisitics: ? Mental retardation ? Muscle hypertonia ? A prominent back portion of the head (occiput), lowset, malformed ears, cleft lip/cleft palate, upturned nose, ? Clenched hands, underdeveloped thumbs and or nails, absent radius, webbing of the second and third toes, clubfoot or Rocker bottom feet, and undescended testicles in males ? 30％ with single transverse palmar crease ? Congenital heart disease ? Intestinal polyp、 inguinal hernia Occiput, lowset and malformed ears Clenched hand Rocker Bottom feet ? 核型與遺傳學 ? 80％患者為 47,+18，發生與母親年齡增大有關； ? 10％為嵌合型， 46/47,+18； ? 10％為各種易位，主要是 18號與 D組染色體易位。 18三體綜合征核型 三、 13三體綜合征 （ Patau syndrome) ? 臨床特征 ? 99％以上的胎兒流產 ? 出生后 45％患兒在 1個月內死亡， 90％在 6個月內死亡 ? 臨床特征 ? 嚴重智力 ? 小頭畸形、虹膜缺損、偶有獨眼或無眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、唇裂 /腭裂 ? 多指、特殊握拳狀、多趾、足內翻通貫手、 atd角增大 ? 肌張力異常 ? 各種類型心臟病 ? 胃腸道畸形 ? 腎畸形、隱睪雙陰道、雙角子宮 13三體綜合征 ? 核型與遺傳學 ? 80％的病例為游離型 13三體 ? 其次為易位型，從 13q14q為多見 ? 少數病例為與正常細胞并存的嵌合型 13三體綜合征核型 四、 5p綜合征（ cri du cat syndrome） ? 臨床特征 本病的最主要臨床特征是患兒在嬰幼兒期的 哭聲非常似小貓的咪咪聲 ， 有關研究認為是喉部畸形 、松馳 、 軟弱所引起 ， 但也有認為是中樞神經系統器官性或功能性病變引起呼氣時喉部漏氣所致 。 ? Feeding problems because of difficulty swallowing and sucking, ? Low birth weight and poor growth, ? Severe cognitive, speech, and motor delays, ? Behavioral problems such as hyperactivity, aggression, tantrums, and repetitive movements, ? Unusual facial features which may change over time, ? Excessive dribbling, and ? Constipation. Other symptoms of cri du chat syndrome may include: ? 核型與遺傳學 本病是 5p15缺失引起， 80％為單純缺失， 10％為不平衡易位引起。 5p15缺失 五、微小缺失綜合征 （ small deletion syndrome） ? 由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病 ? 缺失可通過高分辨染色體分析或 FISH檢測確定 常染色體微小缺失綜合征 疾病名稱（ OMIM） 基因定位 主要臨床癥狀 遺傳學 LangerGiedion綜合征（ 150230） 毛發稀疏 、 皮膚松弛 、 多發性骨疣 、小頭 、 智力低下 AD Beckwith Wiedemann綜合征 （ 130650） 11p15 巨人 、 巨舌 、 臍疝 、 低血糖 、 常發腎上腺腫瘤 不 規 則 顯 性 ， 所有11p15重排都是由母親遺傳而來 Wilms瘤 （ 194070） 11q13 腎腫瘤 、 雙側無虹膜 、 泌尿道畸形 、智力低下 AD WAGR綜合征 （ 109210） 11q13 同上 AD 視 網 膜 母 細 胞 瘤（ 180200 ） 兒童期眼部腫瘤 ， 有染色體缺失者多有小頭畸形 、 智力低下 AD PraderWilli 綜 合 征（ 176270） 15q1113 智力低下 、 肌張力低 、 性腺發育低下 、肥胖手足小 、 身材矮 缺失的染色體是父源的 Angelman 綜合征（ 234400） 15q1113 面孔似 “ 快樂木偶 ” 、 智力低下 、肌張力低過度笑容 、 癲癇 缺失的染色體是母源的 MillerDieker 綜合征（ 247200） 17p13 智力及發育低下 、 無腦回 、 耳畸形 、50%有先天心臟缺陷 可能有染色體缺失 ,缺失的染色體主要來自父親 Alagille 綜合征（ 118450） 20p11 神經體征 、 學習困難主動脈狹窄 、 肺動脈瓣狹窄 、 脊椎異常 AD DiGee Sprintzen綜合征 （ 188400） 22q11 胚胎第