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兒科歷年題(編輯修改稿)

2025-10-03 12:35 本頁面

　

【文章內容簡介】膽紅素生成增加②肝細胞攝取膽紅素能力低下③肝細胞對膽紅素的結合力不足④肝細胞對膽紅素排泄障礙⑤腸肝循環的特殊性31. 缺氧性缺血性腦病HIE的診斷標準以及臨床表現診斷標準：臨床表現：①有明確的導致胎兒宮內窘迫的異常產科病史，嚴重宮內窘迫表現（HR100次/分，持續5分鐘以上或羊水Ⅲ度污染，分娩中有嚴重窒息史；②出生時有重度窒息，評分小于35分或出生時臍動脈血氣PH7；③生后不久出現神經系統癥狀，并持續24小時上；④排除其他疾病，如電解質紊亂、顱內出血、宮內感染、遺傳代謝謝疾病等。同時具備以上四條者可確診，第四條暫時不能確定者可作為擬診病例32. 遺傳性疾病的分類①染色體病②單基因遺傳性疾病③多基因遺傳性疾病④線粒體病⑤基因組印記33. 唐氏綜合癥（21三體綜合征）的臨床表現【染色體疾病】臨床表現：①智能落后：所有患兒均有不同程度的智力低下②生長發育遲緩：③特殊面容：頭小而圓，眼裂小，鼻梁低平，嘴小唇厚，腭弓高，耳小而圓④其它畸形：先天性心臟病：房室聯合通道室間隔缺損房間隔缺損動脈導管未閉法洛四聯癥等消化道畸形，生殖系統畸形⑤皮膚紋理異常：手掌猿線（simianline通貫手）34. 苯丙酮尿癥的臨床分型，分別為何種酶的缺陷導致（苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病）臨床分型：經典型：缺乏苯丙氨酸羥化酶PAH 非經典型：缺乏四氫生物蝶呤BH435. 苯丙酮尿癥經典型的臨床表現臨床表現：①神經系統：智力發育落后最為突出，智商常低于正常，有行為異常，多動，憂郁，興奮，1/4可有癲癇發作，肌痙攣，少數肌張力增高或腱反射亢進。②皮膚：毛發、皮膚、虹膜色澤變淺，藍眼珠，濕疹③體味：尿液汗液散發鼠尿臭味。36. 先天性甲狀腺功能減退癥的新生兒篩查方法生后2~3天干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩結果判斷：可疑:TSH1520mU/L　　　　確診:血清T4↓,TSH↑37. 先天性甲狀腺功能減退癥新生兒期的臨床表現臨床表現：①三超: 過期產、巨大兒、生理性黃疸延長。 ②三少: 少吃、少哭、少動。 ③五低: 體溫低、哭聲低、血壓低、反應低、肌張力低。 ④胃腸道表現：胎糞排出延遲，常有腹脹，便秘，臍疝 ⑤循環：四肢冷，末梢循環差，皮膚斑紋或硬腫38. 原發性免疫缺陷病的共同臨床表現①反復感染是最常見的表現特點: 反復嚴重持久感染的部位：呼吸道、胃腸道、皮膚、全身以呼吸道最常見病原體：抗體缺陷——G+菌化膿性感染 T細胞缺陷——病毒、真菌、結核和沙門菌屬等細胞內病原體感染補體成分缺陷——奈瑟菌屬中性粒細胞功能缺陷——金葡球菌多重、機會感染多感染的時間：T細胞缺陷和聯合免疫缺陷生后不久發病,抗體缺陷為主，因存母體抗體，6~12月后發病感染的治療：抑菌劑無效，需殺菌劑、聯合、長療程才有效②自身免疫性疾病和腫瘤：淋巴系統腫瘤(尤其B細胞淋巴瘤)最常見③其他表現：WAS是濕疹和出血傾向，胸腺發育不全的特殊面容，先天性心臟病和難以控制的低鈣驚厥39. 原發性免疫缺陷病的分類①T細胞和B細胞聯合免疫缺陷②以抗體為主的免疫缺陷③其他已明確定義的免疫缺陷綜合征④免疫調節失衡性疾病⑤先天性吞噬細胞數量和（或）功能缺陷⑥天然免疫缺陷⑦自身炎癥反應性疾病⑧補體缺陷40. 以抗體缺陷病為主的免疫缺陷病有哪些（？？？？？）①X連鎖無丙種球蛋白血癥（Bruton 病） ②選擇性IgA缺乏癥：最常見的PID41. 免疫缺陷病的實驗室篩查方法42. 聯合免疫缺陷病特點及包括哪些疾病特點：43. 川崎病的診斷標準發熱5天以上 + 以下5項中的4項即可確診①四肢：掌跖紅斑，肢端硬腫，指趾端脫皮②皮膚：多形性紅斑③眼結膜：充血④唇及口腔：黏膜充血，唇皸裂、楊梅舌⑤頸淋巴結：腫大不足4項，而有冠狀動脈損害者也可確診44. 川崎病的臨床表現典型臨

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