第一章基因組ppt課件-資料下載頁

　　

【正文】 基因套基因 (geneswithin genes) 基因套基因：一個基因的內含子中包含其他基因。 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 基因內基因 人類 NF1基因第 27內含子 含 3個獨立表達的基因 人類神經成纖維細胞瘤 1(neurofubromatosis1)基因編碼GTPase 的激酶 , 是致癌基因 RAS的負調控因子 , 長 350 kp，60個內含子 , 蛋白質產物 2839 aa. 27號內含子編碼 3個獨立表達的基因 . 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 反義基因是指由靶基因負鏈編碼的可以干擾靶基因 mRNA轉錄與翻譯的基因。 采用軟件分析人類基因組數據 , 結合芯片雜交 , 檢測到人類基因組含有 1600個反義基因 . 見 : Nature Biochenology 2022, 21: 379386 3）反義基因 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 人類基因組中的反義基因舉例 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 擬南芥天然反義轉錄物的功能 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 玉米自交不親合 (S)反義基因 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 基因家族 定義：同一物種或不同物種中具有一致的或相似的順序組成的基因成員 , 來自共同的祖先，擔負類似的生物學功能。 特點： 1) 順序有 25%以上的相似性 。 2) 具有相同的功能域 。 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 典型的簡單多基因家族： rRNA基因家族 由基因倍增產生，所有成員序列一致或者接近一致。 序列相似，基因產物特性明顯不同，這些基因在人體發育的不同階段表達。 血紅蛋白珠 (球 )蛋白基因家族 Adult and Fetus gene 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 擬南芥基因家族總數 796 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 擬南芥基因家族列表 (部分） 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 假 基 因（擬基因） (pseudogene) 定義 : 來源于功能基因但已失去活性的 DNA順序。 1) 重復假基因 : 串接排列 , 具有祖先基因的組成特點 , 具內含子和外顯子 ,突變失活。 2) 加工假基因 : 由 RNA反轉錄為 cDNA后再插入基因組中的基因順序 , 無內含子，分散在基因組中，大多數 5’殘缺。 3) 殘缺假基因 : 常位于基因家族內部，因不等交換使部分順序缺失而產生。 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 假基因有沒有功能 ? 有兩層含義 : 1) 相對于原來的功能基因而言 ,假基因已失去正常功能 . 2) 假基因是否產生了新的功能 . 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 假基因能否轉錄 ? 1) 最初人們認為 , 假基因是不能轉錄的基因 , 有些名詞解釋即以此特征定義假基因 , 并不確切。 2) 隨著基因組數據的積累 , 現在已知有不少假基因仍然保持轉錄的活性 , 特別是起源于重復基因的假基因和獲得啟動子的加工的假基因。 3) 假基因的轉錄產物已失去原有的功能 , 如產生殘缺蛋白質。 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 假基因可能的功能 1) 假基因原有功能已失去原有活性。 2) 有些假基因產生了新的功能 : A產生反義 RNA, 抑制靶基因功能。 B 在 RNA水平與正常基因的 mRNA競爭 , 起調控作用 , 如軟體動物 Lymnaea stagnalis 的神經細胞NOS合成酶假基因產物抑制 NOS酶的合成。 C 在 DNA水平與正常基因競爭轉錄因子 , 起抑制作用 , 如老鼠的 Makorin1基因的轉錄。 D作為人類免疫球蛋白多樣性的順序庫。 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 老鼠假基因 Mkrn1p1的功能 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 ? DNA包裝成染色體 ? 中期染色體：形態各異，可根據大小和著絲粒的位臵區分。 ? 著絲粒：主要由重復序列組成，也含有少數基因。 ? 端粒：染色體末端的標志，由重復序列組成。 ? 復制子與復制起始點 167。 11 基因組 167。 染色體 真核生物染色體 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 ? 染色體：攜帶細菌生存所必需的全部基因； ? 質粒：攜帶一些非必需基因。 167。 11 基因組 167。 染色體 原核生物染色體 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 167。 11 基因組 167。 基因組 真核生物基因組的特征 1) 結構松弛，含有大量重復順序； 2） 基因大多為斷裂基因，由內含子和外顯子構成； 3) 由線性 DNA與蛋白質組成染色體結構； 4) 含有細胞器基因組。 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 167。 11 基因組 167。 基因組 真核生物基因組包含哪些基因？ 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 原核生物基因組的特征 1) 結構緊湊，一般不存在內含子（古細菌除外）； 2) 大小在 5 Mb以下； 3) 缺少重復順序； 4) 很少非編碼順序。 167。 11 基因組 167。 基因組 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 原核與真核生物 基因組結構比較 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 167。 11 基因組 167。 基因組 人類核基因組 3200Mb 基因和基因相關序列 1200Mb 基因間 DNA 2022Mb 基因 48Mb 相關序列 1152Mb 擬基因 基因片段 內含子， UTRs 分散散在重復序列 1400Mb 其他基因間區域 600Mb 其他 510Mb 微衛星 90Mb DNA轉座子 90Mb LTR元件 250Mb 前導區 640Mb SINE420Mb 人類基因組 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 167。 11 基因組 167。 基因組 人類線粒體基因組 全長 16569bp 編碼 37個基因 圖例 呼吸復合物基因 核糖體 RNA基因 轉移 RNA基因 . 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 人類基因的功能 人類的 3000040000個基因當中，將近一半的基因功能已經完全或部分闡明。絕大部分是編碼蛋白質的基因，只有少于 2500個基因對應各種類型的非編碼 RNA。 右圖標出 了已知的人類蛋白質編碼基因的分類。其中不包括 13000個功能未知的基因。其他活性這部分包括了參與生物化學轉運過程和蛋白折疊過程的蛋白質、免疫蛋白和結構蛋白。 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 本章小結 ? 名詞解釋 C值悖理、順序復雜性、基因、 N值悖理、斷裂基因、重疊基因、基因內基因、反義基因、假基因、基因家族 ? 問答題 基因組 DNA順序組成有什么特點？ 假基因根據其來源分成哪幾類？ 特殊結構的基因包含有哪幾類？舉例說明。 ? 思考題 如何用我們已學到的知識來試圖解釋 C值悖理與 N值悖理？ 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 特征 酵母 果蠅 人 基因密度（每 Mb的平均值） 479 76 11 每個基因的內含子（平均） 3 9 重復序列在基因組中的量 % 12 44 酵母、果蠅和人的基因組致密性 C值悖理的一種解釋 越簡單的生物 (不一定是低等生物 )基因組空間越節約， 越復雜的生物 (不一定是高等生物 )基因組結構越不緊湊。 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 人、酵母和果蠅基因組比較 基因組學 杭州師范大學生命與環境科學學院 向太和 N值悖理的一種解釋 前 mRNA的選擇性（可變）剪切