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【正文】 of fluctuation increases as the population size decreases, a situation known as geic drift. 在群體較小時(shí)，等位基因頻率會(huì)發(fā)生顯著的隨機(jī)波動(dòng) 。隨著群體規(guī)模下降，波動(dòng)程度也增加的情況稱(chēng)為遺傳漂變。 Factors that disturb HardyWeinberg Equilibrium 第四節(jié) 遺傳負(fù)荷遺傳負(fù)荷是指在一個(gè)群體中，由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。遺傳負(fù)荷包括突變負(fù)荷和分離負(fù)荷。突變負(fù)荷是指由于基因的致死突變或有害基因突變產(chǎn)生而降低了適合度，給群體帶來(lái)的負(fù)荷。分離負(fù)荷是指由于雜合子（ Aa）和雜合子（ Aa）之間的婚配，后代中必將分離而產(chǎn)生一部分適合度降低的純合子（ aa），因而導(dǎo)致群體的適合度降低。總結(jié) 從基因型頻率計(jì)算基因頻率 p = D + H/2 q = R + H/2 在遺傳平衡的群體中，由基因頻率計(jì)算基因型頻率： D = p2， H = 2pq， R = q2 p2 + 2pq + q2=1 p+q=1 (1)AD遺傳病： p= 189。 H (2)AR遺傳病：攜帶者頻率 = 2pq ≈ 2q ，患病率 = q2 (3)X連鎖遺傳病：男性患者的頻率 = 致病基因頻率基因頻率的計(jì)算：患者生育率 f = 正常生育率 S = 1 － f 選擇與突變 ☆ 選擇對(duì) AD等位基因的作用 ☆ 選擇對(duì) AR等位基因的作用 u = Sq2 = SR ☆ 選擇對(duì) XR等位基因的作用（只考慮男性患者面臨選擇） u = 1/3 Sq ☆ 選擇對(duì) XD等位基因的作用 v = Sp =189。 SH v = S（ p /3 + 2p /3 ） = Sp 案例一一對(duì)外表正常的新婚夫婦，新郎是上海人，新娘是美國(guó)馬薩諸塞州人，雙方均無(wú)遺傳病家族史，他們看到鄰居家一對(duì)非近親結(jié)婚的健康夫婦生了個(gè)苯丙酮尿癥（ PKU）患兒，很擔(dān)憂將來(lái)自己的孩子也遭此厄運(yùn)，因此前來(lái)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。這對(duì)夫婦有可能生出 PKU的患兒?jiǎn)幔咳绻锌赡埽滹L(fēng)險(xiǎn)與哪些因素有關(guān)，如何計(jì)算？ PKU致病基因的突變率是多少？現(xiàn)在對(duì) PKU患者的有效治療，是否會(huì)增加群體中致病基因的頻率？ ? 我國(guó)上海地區(qū)人群苯丙酮尿癥的發(fā)病率為 1/16500 ? 美國(guó)馬薩諸塞州人苯丙酮尿癥的發(fā)病率為 1/15000 解上海地區(qū)人群的致病基因頻率 = 1/16500 = 馬薩諸塞州人的致病基因頻率 = 1/15000 = 上海地區(qū)人群的攜帶者頻率 = 馬薩諸塞州人的攜帶者頻率 = 這對(duì)夫婦生出 PKU患兒的可能性 = = 解 S＝ 1f ＝＝ q2＝ 1/16500＝ u ＝ Sq2 ＝＝ 42 106/代 PKU在我國(guó)人群中的發(fā)病率為 1/16500，適合度為有人在丹麥進(jìn)行調(diào)查， 108名軟骨發(fā)育不全性侏儒，共生育了 27個(gè)孩子，這些患者 457個(gè)正常同胞共生育了 582個(gè)孩子。在丹麥的某醫(yī)院中，幾年來(lái)所生94075名嬰兒中有 10個(gè)是軟骨發(fā)育不全性侏儒患者。求軟骨發(fā)育不全性侏儒基因的突變率。案例二解： f ＝（ 27/108） /（ 582/457）＝ S ＝ 1f ＝＝ H ＝ 10/94075 ＝ v ＝（ 1/2 ） S H ＝＝ 106/代

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