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人染色體與染色體病-資料下載頁

2025-09-24 10:37本頁面

　　

【正文】 X/47， XXX；極少數為 48， XXXX、 49， XXXXX，且 X染色體越多智力越低，畸形也越重發病原因：均為母方減數分裂染色體不別離〔主要為第一次減數分裂不別離〕第六十一頁，共七十五頁。〔四〕先天性卵巢發育不全綜合征〔 Turner綜合征〕又稱 45， X0綜合癥〔 X單體〕發病率：女嬰中為 1/5000，在自發流產中占 18%20% 臨床表現：性發育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發際低， 50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或輕度障礙，常因原發性閉經就診核型：約 55%患者為 45， X；其他為各種嵌合型和結構異常嵌合型： 46， XX/45， X。結構異常型： 46， X， i(Xq) 嵌合型臨床表現較輕，輕者可生育研究說明，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發育不全和不育那么與 Xq單體有關第六十二頁，共七十五頁。〔五〕兩性畸形兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征 1. 真兩性畸形患者兼有睪丸和卵巢兩種性腺組織，內、外生殖器不同程度地介于兩性之間，第二性征發育異常 ? 一側睪丸，另一側卵巢 ? 一側卵巢或睪丸，另一側卵睪 ? 兩側均為卵睪等第六十三頁，共七十五頁。 2. 假兩性畸形患者只有一種性腺，但第二性征和內外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別第六十四頁，共七十五頁。〔 1〕男性假兩性畸形核型： 46， XY 性腺：睪丸舉例：雄激素不敏感綜合征〔睪丸女性化綜合征〕主要病癥：第二性征趨向于女性，外形女性，子宮、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育發病原因：靶細胞缺少雄激素受體遺傳方式： XR 第六十五頁，共七十五頁。〔 2〕女性假兩性畸形核型： 46， XX 性腺：卵巢先天性腎上腺皮質增生發病原因：缺少 21羥化酶 → 氫化皮質酮缺乏 → ACTH↑ → 腎上腺皮質增生 → 雄激素 ↑ 性別呈男性化主要病癥：女孩男性化 ,聲音消沉 ,乳房不發育 ,原發閉經遺傳方式： AR 第六十六頁，共七十五頁。〔六〕脆性 X染色體綜合征〔 fragile X syndrome〕 1969年首先在男性智力低下患者和女性親屬中發現了長臂具有隨體和細絲狀次縊痕的 X染色體，后來證明細絲部位于 Xq27 概念：把 Xq27處有脆性位點的 X染色體稱為脆性 X染色體〔 fragile X， fra X〕，所導致的疾病稱為脆性 X染色體綜合征發病率：男性發病率為 1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約 10%—20%為本病所引起臨床特征：主要中度到重度的智力低下，大睪丸、長臉、大頭、大耳、前額突出，下頜大而前突，嘴大唇厚發音障礙核型： 46， fra X〔 q27〕 Y 第六十七頁，共七十五頁。第六十八頁，共七十五頁。 ? FMR1〔脆性 X智力低下基因 1〕，該基因在 5’端非翻譯區有一不穩定的〔 CGG〕 n三核苷酸重復序列。正常人 30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者 50—200拷貝，與其相鄰 CpG島未發生甲基化無病癥或病癥較輕〔前突變〕〕 ? 患者拷貝序列高達 230拷貝，而且相鄰 CpG島發生甲基化〔全突變〕，全突變可能抑制 FMR1的正常轉錄、表達，出現臨床病癥 ? 由前突變向全突變轉化只發生在母親 CGG序列向后代傳遞過程中 ? DNA分子中堿基重復序列拷貝數發生擴增而導致的突變稱為動態突變發病原因：第六十九頁，共七十五頁。第七十頁，共七十五頁。 ? 有明顯的智力發育不全、生長緩慢或伴有其他先天畸形者 ? 夫婦之一有染色體異常 ? 家族中已有染色體或先天畸形的個體 ? 多發性流產婦女及其丈夫 ? 原發性閉經和女性不育癥 ? 無精子癥男子和男性不育癥染色體檢查的指征第七十一頁，共七十五頁。 ? 兩性內外生殖畸形者 ? 疑為先天愚型的患兒及其父母 ? 原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和〔或〕多動癥者 ? 35歲以上的高齡孕婦〔產前診斷〕第七十二頁，共七十五頁。目的要求掌握人類染色體數目和根本形態結構，核型表示法掌握染色體畸變的概念、類型及其發生機理掌握染色體病的概念、典型的常染色體、性染色體病及其主要臨床表現及遺傳機理熟悉染色體分組、未顯帶與顯帶染色體；顯帶染色體的命名體制第七十三頁，共七十五頁。第七十四頁，共七十五頁。內容總結人類染色體與染色體病。主縊痕〔初級縊痕〕。核型：一個體細胞中的全部染色體稱為核型。 Q帶： Q顯帶用熒光染料對染色體標本進行染色，然后在熒光顯微鏡下進行觀察。 C顯帶：專門顯示著絲粒的顯帶技術。 N顯帶：專門顯示核仁組織區的顯帶技術。平衡易位 :相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減。發病原因： 95%為母親發生了染色體不別離，且發生在第一次減數分裂。其他為各種易位〔 18號與 D組染色體的易位〕第七十五頁，共七十五頁。

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