染色體畸變的遺傳分析-文庫吧

【正文】 D C F ? 臂間倒位 (pericentic inversion)： 倒位區段內有著絲點，即倒位區段涉及染色體的兩個臂。→ A B C D E F A D C B E F 臂內倒位與臂間倒位的形成 (二 )、倒位的細胞學鑒定 ? 倒位雜合體減數分裂前期 ? 倒位區段過長： 如果倒位片段很長 ,則倒位染色體就可能反轉過來，使其倒位區段與正常的同源區段配對，而倒位的外區段則保持分離。 ? 倒位區段較短時 — 倒位圈 ：如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯會的二價體就會在倒位區段內形成“倒位圈”。 ? 臂內倒位雜合體 ? 后期 I 橋 和染色體斷片： 倒位雜合體的染色體聯會 臂內倒位形成的“后期 I 橋” (三 )、倒位的遺傳效應 1. 倒位雜合體的部分不育現象 ： ? 倒位圈內發生交換后，產生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子是不育的 。 ? 只有部分孢母細胞在減數分裂時倒位圈內會發生非姊妹染色單體間的交換； ? 倒位點可以當作一個顯性基因位點看待，其性狀表現就是倒位雜合體部分不育。 不育 可 育 臂間倒位圈內單交換 可 育 不育 (三 )、倒位的遺傳效應 2. 倒位改變了基因在染色體上的排列： ? 基因間距離和鄰里 關系發生改變； ? 倒位雜合體 倒位圈內 連鎖基因的重組率降低 ? 靠近倒位區段 連鎖基因重組率降低 3. 是物種進化的重要因素之一 。 倒位可能導致新物種的產生。 如：頭巾百合和竹葉百合 n＝ 12 四 . 倒位的應用 —— 果蠅的 ClB測定法 C： X染色體上一大段倒位 l： 隱性致死基因 B： 16A區段重復的棒眼 四、 易位 (translocation) ? 易位（ translocation）： ? 指某染色體的一個區段移接在非同源的另一個染色體上。 (一 )、 易位 的 類別 與形成 ? 相互易位 (reciprocal translocation) ： 兩個非同源染色體都折斷了，而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合起來，稱之 相互易位 。 ? → z和 色體。 ? 簡單易位 (simple translocation)(轉移 )： 某染色體的一個臂內區段，嵌入非同源染色體的一個臂內的現象，如 。少見。 易位的形成 (二 )、易位的細胞學鑒定 易位純合體： 減數分裂過程中染色體分離和聯會正常 相互易位雜合體： 異常染色體構型 1 聯會：粗線期 的十字形配對 鏈型 環型 8 字型 2. 分 離 ABIJKL EFGHIJKL ABCD EFGHCD ABCD EFGHIJKL ABIJKL EFGHCD 相鄰式分離 配子不育 交替式分離 配子可育 1. 配子半不育 交替式分離產生可育配子 相鄰式分離產生不育配子 189。 189。 50%配子可育 50%結實率 50%自交后代半不育 （三） . 易位的遺傳效應 1 2 1221 1 2 正常 易雜 1221 易雜 易純 2. 降低連鎖基因重組率 例如，玉米 t5— 9a涉及第 5染色體長臂外側的一小段和第 9染色體短臂包括 Wx座位在內的一大段。 正常 Yg2— sh 23% sh— wx 20% 易位雜合體 11% 5% 又如， 大麥 正常 4染色體 t2－ 4a t3－ 4a t4－ 5a k－ Bi 40% 23% 28% 31% 同 倒位 雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間重組率有所下降。 3. 易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群 ? 舉例：原來屬于 1連鎖群 （ 染色體 ） 的一部分基因 ， 改為同 2連鎖群 （ 2染色體 ） 的一些基因連鎖 （ 21染色體 ）了 ， 與仍然留在 1連鎖群的那些基因反而成為獨立的遺傳關系 。 同理 ， 原來屬于 2連鎖群 （ 2染色體 ） 的一部分基因改為同 1連鎖群 （ 11染色體 ） 的一些基因連鎖（ 12染色體 ） 了 ， 與仍然留在 2連鎖群的那些基因反而成為獨立的關系 。 4. 造成染色體融合 ，導致數目變異 羅伯遜易位 (robertsonian translocation) 這種遺傳效應只可能發生在具有二對近端著絲點染色體的相互易位情形中 伯基特氏淋巴瘤 原癌基因從 8號染色體端部轉移到 14號染色體上時被激活 表明： 基因表達與它在染色體組中的 位置 有關 5 位置效應 （四） . 易位點的測定 1. 細胞學鑒定 相互易位雜合體聯會成十字型，十字型的中心即是易位點所在。 確定易位所涉及的染色體，可用已知易位純合體與新的易位純合體雜交，檢查 F1終變期染色體構型。 Txy 與 T 12無關 x y 1 2 F1 2 個四體環 xy yx 12 21 Txy 的 x是 T 12的 1 F1 六體環 x （ 1） y 2 12 21 xy yx Txy 就是 T 12 二價體 xy yx 12 21 F1 2. 遺傳學鑒定 將易位斷點看成半不育的 顯性遺傳單位 T 正常染色體上相應位點看成 隱性遺傳單位 t 則 易位純合體 T T 育性正常 易位雜合體 T t 半不育 正常個體 t t 育性正常 采用兩點測驗和三點測驗進行定位 例如 玉米 T 1－ 2易位點的定位 選擇第 1，第 2染色體上的標記基因 ↓ 將易位純合體 (TT)與具有相對性狀的測驗種 (tt)雜交 ↓ 再與隱性個體 (tt)測交 ↓ 根據交換值確定大致位置 ↓ 對照正常連鎖圖找出鄰近標記基因進一步測定 。 五 . 易位的應用 1. 利用易位控制蟲害 用一定劑量的射線照射雄性害蟲使染色體發生易位，易位的雄蟲與自然群體中的雌蟲交配， 造成后代半不育， 50%的卵不能孵化