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染色體結構變異(3)-文庫吧

2026-04-08 01:05 本頁面

【正文】（二）缺失的致死效應 ? 缺失造成基因的丟失或基因劑量的減少，對生物體的生長和發育有害。缺失一般以雜合體出現，純合個體容易死亡。貓叫綜合癥：人類第 5號染色體短臂的一個很小的區段，患者哭聲如同貓叫，頭顱小，生長緩慢，智力低下，通常在幼兒期夭折。（三）缺失改變了正常的連鎖群，影響了基因間的交換和重組中間缺失含基因 cd的片段，則 be距離變短，連鎖緊密，其交換值和重組率變小。（四）缺失染色體的配子生活力下降 ? 缺失區段較長時，生活力差、配子 (尤其是花粉 )敗育或競爭不過正常配子。 ? 缺失區段較小時，可能會成活，但表現性狀變異。 ? 缺失個體花粉敗育，缺失染色體主要通過胚囊傳遞。（五）缺失還可引起獨特的表型效應 ? 斷裂融合橋循環現象 ? 玉米糊粉層色澤遺傳：玉米糊粉層有色基因 C對無色基因 c為顯性，現有一個有色純合體，且帶 C基因染色體末端缺失，與一正常無色個體交配 ? 結果一個籽粒的糊粉層上，有色組織和五色組織摻雜在一起，導致胚乳糊粉層形成花斑。第二節重復 (duplication) ? 染色體增加了自己某一區段的現象 ? 重復的類型和產生 ? 重復的細胞學特征與鑒定 ? 重復的遺傳效應一、重復的類型和產生 ? 重復的類型 ? 順接重復 (tanden duplication) ? 反接重復 (reverse duplication) ? 重復的形成 ? 相關術語： ? 重復染色體 ? 重復雜合體 (duplication heterozygote) ? 重復純合體 (duplication homozygote) 重復的類型順接重復反接重復重復的形成 *同源染色體的不等交換二、重復的細胞學特征與鑒定 ? 重復圈 (環 )：二價體末端不配對突出注意： ? 重復與缺失的區分：果蠅唾液腺染色體：體細胞聯會，特別大（四個二價體的總長達 1000微米），其中出現許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復的標志。 ? 當重復區段很短可能不會有瘤或重復圈出現，而是形成松緊型結構。 ? 反接重復雜合體在重復區段較長，并處于染色體近末端時，發生特殊聯會，細胞分裂時，由于交換，可產生后期橋。（非姊妹染色單體交換可產生后期 Ⅰ 橋，姊妹染色單體交換可產生后期 Ⅱ 橋） ? 重復純合體聯會時與正常染色體一樣。重復的細胞學特征三、重復的遺傳效應 ? 重復對個體綜合表現的影響： ? 重復同樣會影響個體的生活力，但危害程度比缺失小?；蛑貜?，主要影響基因間平衡，改變了原有的進化適應關系。 ? 劑量效應 (dosage effect)：細胞內某基因出現次數越多，表現型效應越顯著。 ? 果蠅眼色遺傳：紅色 (V+)對朱紅 (V)為顯性，雜合體 (V+V)表現為紅色，但 (V+VV)的表現型卻為朱紅色。 ? 位置效應 (position effect)：基因的表現型效應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。 ? 果蠅眼面大小遺傳的位置效應果蠅 X染色體上 16A區段重復的形成果蠅眼面大小遺傳的位置效應重復純合體果蠅正常野生型：橢圓形，由約 800小眼組成。雜合體 Bar眼：長棒狀，由約350小眼組成。純合體 Bar眼：長棒狀，由約 70小眼組成。果蠅眼面大小遺傳的劑量效應和位置效應果蠅眼面大小遺傳的劑量效應和位置效應第三節倒位 (inversion) 染色體某一區段的正常順序顛倒了。倒位的類型與形成倒位的細胞學特征與鑒定倒位的遺傳效應倒位在遺傳育種中的應用一、倒位的類型與形成 ? 倒位的類型 ? 臂內倒位 (paracentric inversion) ? 臂間倒位 (pericentic inversion) ? 倒位的形成 ? 相關術語 ? 倒位染色體 ? 倒位雜合體 (inversion heterozyg

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