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基因診斷(1)-全文預覽

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【正文】 2023年 1月 23日星期一下午 12時 5分 25秒 12:05: 1比不了得就不比，得不到的就不要。 12:05:2512:05:2512:051/23/2023 12:05:25 PM 1以我獨沈久，愧君相見頻。甲型血友?。?FVIII－， XR）可用 PCRRFLP檢出。結(jié)核桿菌和瘧原蟲的分型可以使用探針雜交和 PCR方法檢出。探針通常為長 20bp左右的核苷酸。串聯(lián)重復的短片段的長度多態(tài)性可以通過 PCR擴增后電泳來檢出，并用于致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱為擴增片段長度多態(tài)性（ AFLP）連鎖分析法。 DNA片段電泳后雜交圖 RFLP的檢出等位基因 1因有額外切點而導致產(chǎn)生兩個長短不同的 DNA片段（ 3kb及 5kb）且均能與探針雜交。堿基的變異就可能導致酶切點的消失或新的切點出現(xiàn)，當使用同一限制酶切割不同個體基因組 DNA時， DNA片段長度出現(xiàn)差異，這種由于內(nèi)切酶切點變化所導致的 DNA片段長度的差異，稱為限制性片段長度多態(tài)性（ restriction fragment length polymorphism, RFLP）。如點突變引起的基因失活、染色體轉(zhuǎn)位引起的基因激活或滅活等等。 4. 其它，如親子鑒定、個體識別、法醫(yī)物證。機體各種組織的核細胞均有全套基因組 DNA，可以作為分析的材料，而不必考慮表達問題，是目前診斷技術(shù)中最具發(fā)展前途的技術(shù)。此外，基因診斷的發(fā)展并非取代和拋棄其他方法，而是相互補充，共同發(fā)展。基因診斷的定義應(yīng)用分子生物學方法檢測患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能變化而作出的或輔助臨床診斷的技術(shù)，稱為基因診斷。隨著技術(shù)水平的發(fā)展，這些診斷方法也在不斷的提高和完善，在醫(yī)學實踐中發(fā)揮了巨大的作用。傳統(tǒng)的診斷１、問、望、聽、觸 ? — 經(jīng)驗型判斷的方法。基因診斷（ Gene Diagnosis） 20世紀 40年代發(fā)現(xiàn) DNA是遺傳物質(zhì)以及 50年代 DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn)，進一步從本質(zhì)上證實基因是決定人類一切生命現(xiàn)象的物質(zhì)基礎(chǔ)。” 現(xiàn)在，人們已經(jīng)從分子水平上認識到基因是一段能夠編碼一條到多條肽鏈氨基酸順序的 DNA。４、特殊檢查 — 染色體檢查、肌電 /腦電 /心電、骨密度、原子吸收光譜等。隨著分子生物學和分子遺傳學的發(fā)展，越來越多的證據(jù)表明，絕大多數(shù)疾病的發(fā)生和發(fā)展都與患者的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變有關(guān)，所

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