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【正文】 ，建議進(jìn)行頭顱MRI檢查。（五）單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描（SPECT）是通過(guò)向體內(nèi)注射能夠發(fā)射γ射線的放射性示蹤藥物后，檢測(cè)體內(nèi)γ射線的發(fā)射，來(lái)進(jìn)行成像的技術(shù)，反映腦灌注的情況。可作為難治性癲癇的術(shù)前定位中的輔助方法。癲癇源在發(fā)作間歇期SPECT為低灌注，發(fā)作期為高灌注。（六）正電子發(fā)射斷層掃描（PET）正電子參與了大腦內(nèi)大量的生理動(dòng)態(tài)，通過(guò)標(biāo)記示蹤劑反映其在大腦中的分布。可以定量分析特定的生物化學(xué)過(guò)程，如可以測(cè)定腦葡萄糖的代謝及不同神經(jīng)遞質(zhì)受體的分布。在癲癇源的定位中，目前臨床常用示蹤劑為18F標(biāo)記2脫氧葡萄糖（FDG），觀測(cè)局部腦代謝變化。理論上講，發(fā)作間歇期癲癇源呈現(xiàn)低代謝，發(fā)作期呈現(xiàn)高代謝。（七）磁共振波譜（MRS）癲癇源部位的組織具有生化物質(zhì)的改變，利用存在于不同生化物質(zhì)中的相同的原子核在磁場(chǎng)下其共振頻率也有差別的原理，以光譜的形式區(qū)分不同的生化物質(zhì)并加以分析，能夠提供癲癇的腦生化代謝狀態(tài)的信息，并有助于定位癲癇源。其中1H存在于一些具有臨床意義的化合物中，腦內(nèi)有足夠濃度的質(zhì)子可以被探測(cè)到，因此臨床應(yīng)用最多的是磁共振質(zhì)子波譜（1HMRS）。（八）功能核磁共振（fMRI）是近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的新技術(shù)，能夠在不應(yīng)用示蹤劑或者增強(qiáng)劑情況下無(wú)創(chuàng)性的描述大腦內(nèi)神經(jīng)元激活的區(qū)域，是血氧水平依賴技術(shù)。主要應(yīng)用于腦功能區(qū)的定位。目前應(yīng)用于癲癇領(lǐng)域的影像學(xué)檢查越來(lái)越多，很多檢查僅僅針對(duì)特殊目的，如病因?qū)W診斷、術(shù)前評(píng)估等，而并非常規(guī)檢查，如SPECT、PET、MRS、fMRI等。在臨床實(shí)踐中，應(yīng)該熟悉每一種技術(shù)的特點(diǎn)，根據(jù)不同的臨床要求和現(xiàn)實(shí)條件選擇相應(yīng)檢查。五．其他實(shí)驗(yàn)室檢查（一）血液學(xué)檢查：包括血液常規(guī)、血糖、電解質(zhì)、血鈣等方面的檢查，能夠幫助尋找病因。血液學(xué)檢查還用于對(duì)藥物不良反應(yīng)的檢測(cè)，常用的監(jiān)測(cè)指標(biāo)包括血常規(guī)和肝腎功能等。（二）尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查，如懷疑苯丙酮尿癥，應(yīng)進(jìn)行尿三氯化鐵試驗(yàn)。（三）腦脊液檢查：主要為排除顱內(nèi)感染等疾病。除常規(guī)、生化、細(xì)菌培養(yǎng)涂片外，還應(yīng)作支原體、弓形體、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、囊蟲(chóng)病等病因檢查及注意異常白細(xì)胞的細(xì)胞學(xué)檢查。（四）遺傳學(xué)檢查：盡管目前發(fā)現(xiàn)一部分癲癇與遺傳相關(guān)，特別是某些特殊癲癇類型，但是目前醫(yī)學(xué)發(fā)展的階段還不能利用遺傳學(xué)的手段常規(guī)診斷癲癇。通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)預(yù)測(cè)癲癇的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)和通過(guò)遺傳學(xué)的發(fā)現(xiàn)指導(dǎo)治療的研究也在進(jìn)一步的探索之中。（五）其它的檢查：針對(duì)臨床可疑的病因，可以根據(jù)臨床需要或者現(xiàn)實(shí)條件進(jìn)行相對(duì)應(yīng)的其他特異性檢查，例如，對(duì)于懷疑有中毒導(dǎo)致癲癇發(fā)作的病例，可以進(jìn)行毒物篩查，懷疑存在代謝障礙的病例，進(jìn)行相關(guān)的檢查等。腰穿腦脊液檢查及遺傳學(xué)檢查并非癲癇的常規(guī)檢查。 第四節(jié) 癲癇的鑒別診斷臨床上存在多種多樣的發(fā)作性事件，既包括癲癇發(fā)作，也包括非癲癇發(fā)作（nonepileptic seizures, NES）。非癲癇發(fā)作比較癲癇發(fā)作更為常見(jiàn)，在各年齡段都可以出現(xiàn)，其發(fā)病機(jī)制與癲癇發(fā)作完全不同，并非大腦的過(guò)度同步放電所致，EEG不伴有大腦的異常放電。但非癲癇性發(fā)作與癲癇發(fā)作都有發(fā)作性的特點(diǎn)，在臨床上，發(fā)作的表現(xiàn)與癲癇發(fā)作有時(shí)也非常類似，并非常容易混淆。因此，鑒別癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作是癲癇診斷的重要內(nèi)容。非癲癇發(fā)作包括多種原因，其中一些是疾病狀態(tài)，如暈厥、精神心理障礙、睡眠障礙等，另外一些是生理現(xiàn)象，多在嬰兒或者兒童出現(xiàn)。常見(jiàn)不同年齡段非癲癇性發(fā)作（見(jiàn)表24）如下：表24 不同年齡段常見(jiàn)的非癲癇性發(fā)作新生兒周期性呼吸、非驚厥性呼吸暫停、顫動(dòng)、新生兒睡眠肌陣攣、胃食道反流嬰幼兒屏氣發(fā)作、非癲癇性強(qiáng)直發(fā)作、情感性交叉擦腿動(dòng)作、過(guò)度驚嚇癥兒童睡眠肌陣攣、夜驚、夢(mèng)魘及夢(mèng)游癥、發(fā)作性睡病、多發(fā)性抽動(dòng)癥、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙青少年及成人暈厥、癔病、短暫性腦缺血發(fā)作、偏頭痛、陣發(fā)性內(nèi)分泌障礙、精神病性發(fā)作、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙一、常見(jiàn)非癲癇性發(fā)作簡(jiǎn)述如下： （一） 暈厥：通常由精神緊張、精神受刺激、長(zhǎng)時(shí)間過(guò)度疲勞、突然體位改變、悶熱或者擁擠的環(huán)境和疼痛刺激等因素誘發(fā), 亦可見(jiàn)于其他情況, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因?yàn)槊宰叻瓷? 、體位性低血壓(神經(jīng)源性或藥物所致) 和心率異常。表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)分鐘的意識(shí)喪失, 發(fā)作前后通常伴有出冷汗、面色蒼白、惡心、頭重腳輕和乏力等癥狀。暈厥與癲癇發(fā)作的鑒別要點(diǎn)見(jiàn)表25。表25 暈厥與癲癇的鑒別要點(diǎn)項(xiàng)目暈厥癲癇誘因體位主要癥狀伴隨癥狀發(fā)作時(shí)EEG發(fā)作間期EEG精神緊張、焦慮、疼痛等站立或坐位意識(shí)喪失，無(wú)明顯抽搐肌張力不高面色蒼白，兩眼微睜或閉著大汗，心率減慢舌咬傷及尿失禁罕見(jiàn)非特異性慢波多正常，可有慢波無(wú)上述誘因各種體位意識(shí)喪失，強(qiáng)直陣攣發(fā)作肌張力強(qiáng)直面色青紫，兩眼上翻出汗不明顯常伴舌咬傷及尿失禁癲癇樣放電多呈爆發(fā)性異常 （二）短暫性腦缺血發(fā)作：一般表現(xiàn)為神經(jīng)功能的缺失癥狀(運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)功能缺失) 。癥狀開(kāi)始就達(dá)到高峰, 然后逐漸緩解。另外，在兒童和青少年患者，需要注意煙霧病導(dǎo)致的短暫性腦缺血發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別。（三） 癔病性發(fā)作：患者的描述通常比較模糊, 缺乏明確的特征, 每次發(fā)作也有不同。患者主訴較多, 全身抽搐樣發(fā)作而意識(shí)正常的情況在假性發(fā)作中比較常見(jiàn)。抽搐表現(xiàn)為軀干的屈伸運(yùn)動(dòng)、頭部來(lái)回?fù)u動(dòng)或用力閉眼等, 發(fā)作時(shí)EEG正常有助于診斷。癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別見(jiàn)表26。表26 癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別項(xiàng)目癔病癲癇性別年齡激惹性格發(fā)作場(chǎng)合發(fā)作意識(shí)喪失發(fā)作伴隨癥狀持續(xù)時(shí)間終止方式瞳孔角膜反射EEG青年女性多見(jiàn)有精神誘因及有人在場(chǎng)時(shí)多樣化、戲劇化無(wú)兩眼緊閉，眼球亂動(dòng)面色蒼白或發(fā)紅無(wú)摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后無(wú)行為異常長(zhǎng)，可達(dá)數(shù)小時(shí)需安慰及暗示治療正常，對(duì)光發(fā)射存在存在多正常各年齡少見(jiàn)任何情況下，白天或晚上刻板有兩眼上翻或斜向一側(cè)面色青紫有摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后可有行為異常短，約1～2分鐘自行停止散大，對(duì)光反射消失消失有癲癇樣放電（四）偏頭痛: 表現(xiàn)為全頭或頭的一部分的劇烈性疼痛,發(fā)作前可以有先兆, 例如暗點(diǎn)或變形的暗點(diǎn)、失語(yǔ)、逐漸擴(kuò)展的麻木和偏癱。偏頭痛與癲癇的鑒別見(jiàn)表27。（五） 睡眠障礙：包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢(mèng)游、夢(mèng)魘、快速眼動(dòng)期行為障礙等，多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉(zhuǎn)換期間，發(fā)作時(shí)意識(shí)多不清醒，發(fā)作內(nèi)容包含運(yùn)動(dòng)、行為等內(nèi)容。由于很多的癲癇發(fā)作類型也容易在睡眠中發(fā)病，也表現(xiàn)一定的運(yùn)動(dòng)、意識(shí)障礙等，如睡眠中發(fā)生的強(qiáng)直陣攣發(fā)作、某些額葉起源的發(fā)作，因此，睡眠障礙易被誤診為癲癇。睡眠障礙多出現(xiàn)于非快速眼動(dòng)睡眠Ⅲ、Ⅳ期，而癲癇發(fā)作多出現(xiàn)于非快速眼動(dòng)睡眠ⅠⅡ期。睡眠腦電監(jiān)測(cè)有助于區(qū)分。表27 偏頭痛與癲癇的鑒別項(xiàng)目偏頭痛癲癇先兆癥狀視幻覺(jué)主要癥狀意識(shí)喪失發(fā)作持續(xù)時(shí)間精神記憶障礙EEG持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)多為閃光、暗點(diǎn)、偏盲視物模糊劇烈頭痛，常伴惡心、嘔吐少見(jiàn)較長(zhǎng)，幾小時(shí)或幾天無(wú)或少見(jiàn)非特異性慢波相對(duì)較短除閃光、暗點(diǎn)外，有的為復(fù)雜視幻覺(jué)強(qiáng)直陣攣發(fā)作多見(jiàn)較短，幾分鐘多見(jiàn)癲癇樣放電（六）生理性發(fā)作性癥狀多為正常發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的某些生理現(xiàn)象或者行為表現(xiàn)，一般隨著年齡的增大而自行完全緩解，不需要治療。包括新生兒的反射性運(yùn)動(dòng)、屏氣發(fā)作（表28）以及睡眠中的生理性肌陣攣等。表28 屏氣發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別項(xiàng)目屏氣發(fā)作癲癇發(fā)作明顯誘因發(fā)作時(shí)間呼吸暫停紫紺與驚厥的關(guān)系角弓反張EEG有，如驚嚇、疼痛或發(fā)怒清醒時(shí)均出現(xiàn)先紫紺后驚厥常見(jiàn)正常無(wú)白天、夜間均可發(fā)生不一定驚厥后紫紺偶見(jiàn)異常（七） 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀先天性心臟病引起的青紫發(fā)作、嚴(yán)重大腦損傷出現(xiàn)的腦干強(qiáng)直發(fā)作、破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作，需要與強(qiáng)直陣攣性發(fā)作相鑒別。青紫發(fā)作多存在先天性心臟病的病史，心臟的檢查異常等有助于鑒別。而腦干強(qiáng)直發(fā)作多發(fā)生于大腦皮質(zhì)彌漫性受損時(shí)，表現(xiàn)為角弓反張樣（去大腦皮質(zhì)的姿勢(shì)，雙手強(qiáng)直背伸），而由于同樣的情況下也容易出現(xiàn)癲癇發(fā)作，因此，在臨床分析的基礎(chǔ)上，EEG能夠及時(shí)地排除鑒別。而破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作，仔細(xì)詢問(wèn)病史、發(fā)作的表現(xiàn)、EEG表現(xiàn)等均能提供鑒別的價(jià)值。（八） 其他多發(fā)性抽動(dòng)癥：多發(fā)生于兒童和青少年，主要表現(xiàn)為不自主的反復(fù)快速的一個(gè)部位或者多個(gè)部位肌肉的抽動(dòng)，多伴有發(fā)聲（喉部肌肉抽動(dòng)）。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆。肌陣攣多表現(xiàn)為雙側(cè)全面性，多發(fā)生于睡醒后，罕有發(fā)聲，發(fā)作期和發(fā)作間歇期EEG能夠鑒別。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙：是近年來(lái)新認(rèn)識(shí)的疾病，多于青少年期發(fā)病，于突然驚嚇或者過(guò)度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，多出現(xiàn)手足一側(cè)肢體肌張力障礙，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，意識(shí)正常，持續(xù)12分鐘緩解，既往認(rèn)為是運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇，現(xiàn)在認(rèn)為不屬于癲癇的范疇。偶爾，臨床遇到詐病的情況，但明顯不符合神經(jīng)解剖的特征也相對(duì)容易識(shí)別。診斷癲癇性發(fā)作時(shí)必須除外非癲癇性發(fā)作，診斷過(guò)程中應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)發(fā)作史，努力尋找引起發(fā)作的原因。此外，EEG特別是視頻EEG監(jiān)測(cè)對(duì)于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作有非常重要的價(jià)值。對(duì)于診斷困難的病例，可以轉(zhuǎn)診或介紹給專科醫(yī)師。第五節(jié) 癲癇的病因診斷對(duì)癲癇病因的尋找是癲癇診斷中的重要步驟，其對(duì)于選擇治療、判斷預(yù)后有幫助。一方面，病史、家族史等能夠提供一定的幫助，如家族的遺傳背景，既往頭顱外傷史或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染史等；另外一方面，現(xiàn)代高分辨率的影像學(xué)對(duì)于病因也有很好的提示，能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，如皮質(zhì)發(fā)育畸形、新生腫物的發(fā)現(xiàn)等。一、根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇、癥狀性癲癇以及隱源性癲癇。（一） 特發(fā)性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遺傳因素以外，缺乏其他的病因。多在青春期前起病，預(yù)后良好，但并不是臨床查不到病因的就是特發(fā)性癲癇。現(xiàn)在的研究顯示，特發(fā)性癲癇多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的離子通道病。（二） 癥狀性(symptomatic)：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異常或者影響腦功能的各種因素。在這一類，癲癇發(fā)作是其的一個(gè)癥狀或者主要癥狀。值得注意的是，少部分遺傳性疾病，造成了發(fā)育的異常、代謝的異常或者其他的進(jìn)行性病程，仍然為癥狀性癲癇的范疇。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠?qū)ふ业讲∫虻陌d癇病例越來(lái)越多。（三） 隱源性（cryptogenic）：可能為癥狀性。盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因。病因與年齡的關(guān)系較為密切，不同的年齡組往往有不同的病因范圍（見(jiàn)表29）。表29 不同的年齡組常見(jiàn)病因新生兒及嬰兒期先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、遺傳代謝性疾病、皮質(zhì)發(fā)育異常所致的畸形等兒童以及青春期特發(fā)性（與遺傳因素有關(guān)）、先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常等成人期頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性因素等老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等二、 遺傳因素遺傳因素是導(dǎo)致癲癇、尤其是經(jīng)典的特發(fā)性癲癇的重要原因。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大部分遺傳性癲癇的分子機(jī)制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變。到目前為止，已明確的遺傳性癲癇的致病基因見(jiàn)表210。今后癲癇的診斷將有可能由表型（發(fā)作類型和癲癇綜合征）逐步向表型＋基因型診斷方向發(fā)展。癲癇的基因型診斷不僅可進(jìn)行遺傳咨詢，而且有可能指導(dǎo)臨床治療。理論上某種離子通道病變的患者可以使用作用于該通道的藥物治療。表210 部分已知的單基因及多基因遺傳性癲癇癲癇類型致病基因基因產(chǎn)物單基因遺傳性癲癇 良性家族性新生兒癲癇 良性家族性新生兒嬰兒癲癇 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 嬰兒重癥肌陣攣癲癇常染色體顯性遺傳性夜發(fā)性額葉癲癇青少年肌陣攣性癲癇常染色體遺傳性伴聽(tīng)覺(jué)特征的部分性癲癇多基因遺傳性癲癇 特發(fā)性全面性癲癇 兒童失神性癲癇 青少年肌陣攣性癲癇KCNQ2, KCNQ3SCN2ASCN1B, SCN1A, SCN2AGABAG2SCN1ACHRNA4, CHRNB2GABRA1LGI1CLCN2GABRDCACNA1HBRD2EFHC1, EFHC2M型鉀通道QQ3亞單位Ⅱ型鈉通道α亞單位鈉通道β亞單位，Ⅰ、Ⅱ型α亞單位GABAA受體亞單位Ⅰ型鈉通道α亞單位煙堿型乙酰膽堿受體αβ2亞單位GABAα亞單位富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活蛋白氯離子通道GABAδ亞單位T型鈣通道轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子鈣感受器等三、 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病（一） 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病分類如表211所示。（二）部分伴有癲癇發(fā)作的特殊綜合征1. 神經(jīng)皮膚綜合征：是源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而導(dǎo)致的疾病，臨床為多系統(tǒng)受累，癲癇發(fā)作是常見(jiàn)的表現(xiàn)。（1） 結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis, TS）：本病為單基因遺傳，臨床特征為口周三角區(qū)為中心的皮脂腺瘤皮膚血管纖維瘤、皮膚色素脫失斑、癲癇發(fā)作和智能發(fā)育遲緩。在不同的時(shí)期可以導(dǎo)致不同的表現(xiàn)或者發(fā)作類型，如在嬰幼兒可以導(dǎo)致嬰兒痙攣以及LGS，在成年期多為部分性癲癇。藥物控制效果不佳，多為難治