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【正文】醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)第五節(jié) 新生兒代謝特點(diǎn)與新生兒篩查新生兒在代謝的某些方面與成人有較大差異，若參與代謝的某些酶蛋白發(fā)生基因突變，破壞了正常代謝功能，可導(dǎo)致全身代謝紊亂，出現(xiàn)臨床癥狀。一、新生兒代謝特點(diǎn) 新生兒在膽紅素、蛋白質(zhì)、脂肪及體液等代謝方面有其獨(dú)特之處，這些也是很多新生兒疾病發(fā)生的生理基礎(chǔ)。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)（一）膽紅素代謝的特點(diǎn) （二）對蛋白質(zhì)、脂肪、糖的消化特點(diǎn) 全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)（三）體液電解質(zhì)代謝特點(diǎn) 。，高鈉飲食可使細(xì)胞外液容量增加，發(fā)生鈉潴留和水腫。 10天內(nèi)血鉀水平較高，一般不需要補(bǔ)充。，有一定酸化尿的能力，但其碳酸氫鹽的腎閾值低，腎臟處理酸負(fù)荷能力不足，故易發(fā)生代謝性酸中毒。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)二、新生兒篩查新生兒篩查 (neonatal screening)是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中，用快速、簡便、敏感的檢驗(yàn)方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育，導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、激素水平已有明顯變化時(shí)就作出早期診斷，結(jié)合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務(wù)。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)（一）先天性甲狀腺功能減退癥先天性甲狀腺功能減退癥（ congenital hypothyroidism, CH），簡稱 “ 先天性甲減 ” ，是由于胚胎期和出生前后，甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常，引起出生后甲狀腺功能減退，從而導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害，主要臨床特點(diǎn)是生長發(fā)育落后、智力低下和基礎(chǔ)代謝率降低。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)CH的生物化學(xué)檢驗(yàn)T4(ug/L) TSH(mIU/L) 判斷＜ 60 20～ 80 原發(fā) 性甲減＞ 800 ＜ 6 原發(fā) 性甲減代償期 ≥60 ＜正常暫時(shí) 性甲減可能＞ 800 ＜ 6 下丘腦垂體性甲減＜ 60 ＞正常甲狀腺激素合成障礙，血糖減低，血漿膽固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白多升高，基礎(chǔ)代謝降低。 T T3或游離 T T3和 TSH：各種類型 CH的 T TSH變化特點(diǎn) 全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)（二）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（ phenyl ketonuria,PKU）是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，主要由苯丙氨酸羥化酶（ phenylalanine hydroxylase,PHA）基因突變引起 PHA活性降低或喪失，從而引起苯丙氨酸 (phenylalanine,Phe)代謝障礙所致，主要引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)苯丙酮尿癥的生物化學(xué)檢驗(yàn) ：可采用氨基酸分析儀、高效液相色譜儀（ HPLC）、串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)、熒光法等測定血苯丙氨酸。 2， 4二硝基苯肼試驗(yàn)：這兩種方法均是檢查尿液中 α 酮酸的方法。：聯(lián)合應(yīng)用 PCRASO、 PCRSTR、 PCRSSCP 3種方法進(jìn)行 PKU診斷，診斷率為 90%。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)（三）半乳糖血癥半乳糖血癥（ galactosemia）是一種由于半乳糖代謝過程中某些酶缺乏致血中半乳糖堆積、利用障礙，而引起臨床一系列癥狀的常染色體隱性遺傳病。半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)多樣化，新生兒出生時(shí)可表現(xiàn)正常， 2～ 3天喂奶后出現(xiàn)嘔吐、黃疸、腹瀉、肝重大、嗜睡、溶血、體重下降等。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)半乳糖血癥的生物化學(xué)檢驗(yàn)：用斑氏試劑測定尿液。 1磷酸半乳糖測定：用細(xì)菌或化學(xué)方法測定。：用紅細(xì)胞、白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞測定半乳糖 1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性。：取外周血白細(xì)胞的 DNA進(jìn)行半乳糖 1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶基因分析。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)（四）新生兒黃疸新生兒則分生理性和病理性兩種。大部分足月兒在生后 2～ 3天出現(xiàn)黃疸， 5～ 7天最重， 10～ 14天消退，早產(chǎn)兒可延遲至 3～ 4周，一般情況良好。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)病理性黃疸凡新生兒黃疸有下列情況之一者，應(yīng)視為病理性黃疸：① 黃疸出現(xiàn)過早：足月兒在生后 24小時(shí)以內(nèi)，早產(chǎn)兒在 48小時(shí)以內(nèi)出現(xiàn)黃疸；② 黃疸程度較重：血清膽紅素超過同日齡正常兒平均值，或每日上升超過；③ 黃疸持續(xù)時(shí)間過長（足月兒超過 2周以上，早產(chǎn)兒超過 3周），或黃疸退后復(fù)現(xiàn)者；④ 黃疸伴有其它臨床癥狀，或血清結(jié)合膽紅素大于。全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)發(fā)展趨勢216。妊娠病理及胎兒在宮內(nèi)發(fā)育的分子診斷。216。新生兒疾病篩查在疾病種類和技術(shù)上的開拓。216。相關(guān)網(wǎng)站1. 2. 全國高等學(xué)校醫(yī)學(xué)規(guī)劃教材 —— 臨床檢驗(yàn)生物化學(xué)THEEND202201

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