遺傳學雙語中ppt課件-資料下載頁

　　

【正文】 DNA合成 ? 并發復制：前導鏈和后隨鏈被同時復制 ? 端粒復制：依賴引物和 5‘→3’ 的 DNA合成方向導致線性分子的 5‘末端突出，該末端的補齊由依賴于 RNA的 DNA聚合酶 ——端粒酶實現延長，并在延長的末端形成發卡結構，在利用發卡結構提供的 3’OH，由 DNA聚合酶完成 5‘突出末端的補齊。 – DNA聚合酶特性 ? 需要模板、引物，合成底物是 dNTP，具有外切核酸酶活性，只能按 5‘→3’ 方向催化 DNA合成 ? 轉錄機制 – RNA聚合酶特性 ? 需要 DNA模板，不需要引物，合成底物是 NTP，具有外切核酸酶活性，只能按5‘→3’ 方向催化 DNA合成 – 轉錄后加工 ? 5‘末端加帽： 7mG與 mRNA的 5‘末端核苷酸以 5’5‘磷酸二酯鍵相連 ? 3‘末端加尾：信號序列 AAUAAA ? RNA剪接：切除內含子 ? RNA編輯：改變編碼序列 ? 遺傳密碼子的特性 – 三聯體 – 專一性 – 簡并性 – 通用性 – 無逗點性 – 非重疊性 – 帶有翻譯的起始和終止信號（起始密碼子和終止密碼子） ? 遺傳重組機制的方式 – 同源重組 – 位點專一性重組 – 異常重組 ? 同源重組的分子模型 – Holliday模型 – 雙鏈斷裂模型 ? 基因轉換的分子機制 – 染色單體轉變 ? 在減數分裂時，同源重組形成的 2條異源雙鏈，其中一條被正確修復，另一條被錯誤修復，導致 6:2分離。 – 半染色單體轉變 ? 在減數分裂時，同源重組形成的 2條異源雙鏈都沒有被修復，導致 3:1:1:3分離；其中一條被正確修復，另一條沒有被修復，導致 5:3分離。 13 基因表達與發育調控 一、知識體系 ? 原核生物的基因表達調控 ? 真核生物的基因表達調控 ? 基因與個體發育的調控 （不作考試要求） 轉錄調控的基本方式 操縱子 正調控 負調控 基本結構 乳糖操縱子 色氨酸操縱子 多層次的調控方式 順式作用元件 （啟動子、增強子、衰減子、終止子） 轉錄因子 （ HTH、 bHLH、 bZIP、 ZF、 Homeobox） RNA干涉 誘導型 阻遏型 誘導型 阻遏型 正調控 負調控 反饋抑制 衰減作用 細胞分化 果蠅發育模式 特化 決定 母體效應基因 合子基因 分節基因 選擇者基因（同源異型基因） 裂隙基因 成對規則基因 體節極性基因 二、名詞解釋 ? 操縱子與操縱基因（操作子） – 在原核生物中，功能相關的一組結構基因串聯排列，并由一個共同的控制區來調控這些基因的轉錄，包含這些結構基因和控制區的所有序列就稱為操縱子 ? 控制區包含啟動子和操縱基因（操作子） – 在操縱子的控制區，可以被調節蛋白識別、結合的特定序列 ? 正調控與負調控 – 沒有調節蛋白時，基因不能轉錄，加入調節蛋白后，基因的轉錄活性被激發 ? 調節蛋白稱為誘導蛋白 – 沒有調節蛋白時，基因能夠轉錄，加入調節蛋白后，基因的轉錄活性被關閉 ? 調節蛋白稱為阻遏蛋白 ? 誘導物與輔激活物 – 可以和阻遏蛋白結合，開啟基因轉錄活性的小分子物質 – 可以和誘導蛋白結合，開啟基因轉錄活性的小分子物質 ? 抑制物與輔阻遏物 – 可以和誘導蛋白結合，關閉基因轉錄活性的小分子物質 – 可以和阻遏蛋白結合，關閉基因轉錄活性的小分子物質 ? 順式作用元件與反式作用因子 – 在基因所在的 DNA分子上，能夠對基因轉錄活性起到調節作用的特定序列 – 不是某基因自身編碼的但能夠對該基因的轉錄活性起到調節作用的蛋白質分子 ? 啟動子與終止子 – 位于基因 5’端上游，能夠在轉錄起始時被 RNA聚合酶識別、結合的特定序列 – 位于基因 3’端，能夠提供轉錄終止信號的特定序列 ? 增強子、衰減子與轉錄因子 – 能夠增強連鎖基因轉錄效率的順式作用元件 – 能夠降低連鎖基因轉錄效率的順式作用元件 – 作為 RNA聚合酶的輔助因子但不是 RNA聚合酶的組分，可以調控轉錄起始的一類反式作用因子， ? 選擇性剪接 – 同一初始 mRNA分子經過不同的剪接反應，形成 2種以上成熟 mRNA分子的現象 ? RNA干涉 – 短的雙鏈 RNA分子導致與之配對的 mRNA分子降解，從而使對應基因的表達發生沉默的現象 ? 器官發生與形態建成 – 細胞分化出各種器官原基的過程 – 器官原基在相應部位發育形成各種器官和組織的過程 ? 特化與決定 – 僅在特定的環境下，細胞才按照原先指定的命運進行分化，而一旦環境變化，分化命運也會發生變化，這樣的細胞分化狀態稱為特化 – 細胞只能按照原先指定的命運進行分化，不會因環境的變化而使分化命運也發生變化，這樣的細胞分化狀態稱為決定 ? 母體效應基因與合子基因 – 編碼產物能夠影響受精卵分化命運的母體細胞基因 – 受精卵自身帶有的控制受精卵分化命運的基因 三、關鍵知識點 ? 轉錄調控的基本方式 – 誘導型正調控 – 阻遏型正調控 – 誘導型負調控 – 阻遏型負調控 ? 操縱子的基本結構 – 啟動子 – 操作子 – 結構基因 ? 乳糖操縱子 – 正調控 ? 與啟動子上游特異序列結合的 CAP是誘導蛋白， cAMP作為輔激活物 – 負調控 ? 作用于操作子的調節蛋白是阻遏蛋白，乳糖分子充當誘導物 – 突變體 ? I突變和 Oc突變為組成型表達， Is突變為超阻遏 ? 色氨酸操縱子 – 反饋抑制（負調控） ? 作用于操作子的調節蛋白是阻遏蛋白 ? 合成的色氨酸能夠成為輔阻遏物 – 衰減作用 ? 以翻譯手段控制基因的表達：前導肽能合成，衰減子區形成轉錄終止子，使結構基因不發生轉錄；前導肽不能合成，衰減子區不形成轉錄終止子，使轉錄反應在結構基因轉錄完成之后才能終止。 ? 增強子的作用特點 – 作用位置不固定（基因上游、基因下游、基因內部都可以） – 作用無方向性 – 可以遠距離發揮作用 – 對基因無特異性 ? 轉錄因子的主要類型 – HTH、 bHLH、 bZIP、 ZF、 Homeobox 14 群體遺傳學 一、知識體系 ? 群體的遺傳結構 ? HardyWeinberg定律 ? HardyWeinberg定律的影響因素 ? 群體進化的動力 群體的定義 基因庫 等位基因頻率 基因型頻率 復等位基因 性連鎖基因 連鎖基因 基本內容 假設條件 定律的推廣 應用 遺傳漂變 近交 突變 選擇 遷移 非隨機交配 瓶頸效應 奠基者效應 選擇系數與適應值 選擇對顯隱性基因的作用 突變與選擇的平衡 對基因頻率的影響 正向突變與回復突變的平衡 遷移的島嶼模型 遷移平衡 二、名詞解釋 ? 群體、孟德爾群體與基因庫 – 某物種在一個特定地理范圍內的所有個體的集合 – 一群存在相互交配關系的個體所構成的集合 – 在一個特定群體中，個體所攜帶的全部遺傳信息的總和 ? 等位基因頻率、基因型頻率與平衡群體 – 在某群體中，某種等位基因占該基因座全部等位基因數量的比例 – 在某群體中，某種基因型個體占該群體個體總數的比例 – 在世代更替中，等位基因頻率和基因型頻率能夠保持不變的有性繁殖群體 ? 隨機交配 – 在一個有性繁殖群體中，某個體與任何一個其他個體都有均等的交配機會 ? 選擇系數與適應值（適合度） – 某一基因型在群體中不利于生存的程度 – 某一基因型個體，在群體中能夠生存并能繁殖后代的相對能力 ? 遷移（基因流） – 個體從一個群體進入另一個群體，導致群體之間的基因庫發生交流的現象 ? 遺傳漂變與瓶頸效應、奠基者效應 – 在小群體中，由于隨機事件導致群體的等位基因頻率發生波動的現象 – 在一個小群體中，只有少數個體有機會將其基因傳遞給下一代的現象 – 在一個僅由少數個體繁衍而成的群體中，其遺傳結構僅由少數祖先個體的等位基因頻率決定的現象 三、關鍵知識點 ? HardyWeinberg定律 – 在一個無限大的隨機交配群體中，在沒有選擇、突變、遷移和遺傳漂變的情況下，群體的等位基因頻率和基因型頻率可以逐代保持不變。 – 三個前提： ? 大群體 ? 隨機交配 ? 不存在改變等位基因頻率的因素 – 兩條結論： ? 在上述前提下，群體的等位基因頻率和基因型頻率可以逐代保持不變 ? 在上述前提下，不平衡的群體只要經過一代隨機交配就可以達到平衡 – 應用 ? 可以根據等位基因頻率推測基因型頻率，也可以根據基因型頻率推測等位基因頻率。 ? 在平衡情況下，群體的遺傳組成為（ p+q) 2 = p2 + 2pq + q2 ? HardyWeinberg定律的推廣 – 復等位基因 ? 平衡群體的基因型頻率是按照等位基因頻率的多項式展開 – 連鎖基因 ? 平衡群體的基因型頻率等于 2個基因座位的基因型頻率之間的乘積，即 (A+a) 2 (B+b) 2的展開 ? 連鎖基因要實現群體平衡，需要多代的隨機交配才能實現 – 性連鎖基因 ? 平衡群體的等位基因頻率是雌雄群體等位基因頻率的加權平均數 ? 雌雄群體等位基因頻率相等時，基因型頻率不平衡的群體只需要 1次隨機交配就可以實現平衡 ? 雌雄群體等位基因頻率不等時，基因型頻率不平衡的群體需要多代的隨機交配才可以實現平衡 ? 分析改變等位基因頻率因素的基本方法 – 建立對應的數學模型 – 根據模型計算下一代的等位基因頻率 – 計算 2個世代之間的等位基因頻率差值 – 判斷是否存在使等位基因頻率差值為 0的條件 – 在等位基因頻率差值為 0的條件下，建立新的平衡 p= f(XA)=(2 pfemales + pmales) / 3 q= f(Xa)=(2 qfemales + qmales) / 3 ? 正向突變與回復突變的平衡 – 對等位基因頻率的影響 – 世代之間的等位基因頻率差值 – 使等位基因頻率差值為 0的條件 – 達到新平衡的等位基因頻率 ? 選擇對顯隱性基因的作用 – 對顯性基因不利的選擇 ? 可以該顯性基因從群體中完全消失 – 對隱性基因不利的選擇 ? 即使是選擇系數為 1也難以從群體中消除該隱性基因 – 對雜合基因型最有利的選擇 ? 可以建立選擇下的群體平衡 211212 a n d sssqsssp???? 0)( m,eq u ilib r iuA t 21 ????Wqspspqq? 突變與選擇的平衡 – 突變引起的基因頻率變化 – 選擇引起的基因頻率變化 – 世代之間的等位基因頻率差值 – 使等位基因頻率差值為 0的條件 – 達到新平衡的等位基因頻率 ? 遷移平衡 – 對等位基因頻率的影響 – 世代之間的等位基因頻率差值 – 使等位基因頻率差值為 0的條件 – 達到新平衡的等位基因頻率 G0 f(a)= G1 f(a)= G1 f(a)= Geic bottlenecks Founder effect ? 遺傳漂變 !! ( ) !r n rn pqr n r??G1 f(a)= G2 f(a)= G1 f(a)= G2 f(a)= ? 近交 – 近交下的群體組成 – 近交對群體的影響 ? 不改變群體的等位基因頻率 ? 使純合基因型頻率增大，使雜合基因型頻率減少 2pqF – 群體近交情況的估計 AA Aa aa F = (H0HF)/H