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2026-04-23 07:57本頁面

　　

【正文】相同： 1/4 多態性現象 ? 多態性：是指群體中同一基因座位上有 2個或 2個以上等位基因，并且頻率最低的等位基因頻率大于，遠遠大于僅靠突變所能維持的基因頻率。 ? 等位基因：位于一對同源染色體上對應位置的一對基因。由于群體中的突變，同一座位所可能出現的基因系列稱為復等位基因。 ? HLA復合體中的基因由于 DNA序列的差異存在許多等位基因 ,這是 HLA高度多態性的最主要原因。 ? 一般認為， HLA復合體通過基因突變、基因重組、基因轉換等機制可導致其基因結構發生變異，這是 HLA多態性產生的基礎。多態性現象 ? 雜合子：個體在兩條染色體同一基因位點上的等位基因均不相同。 ? 共顯性：在雜合子個體，兩條染色體同一位點上的等位基因所編碼的產物均可表達。 ? HLA屬常染色體共顯性遺傳。多態性現象多態性現象 HLA系統多態性現象的影響 ? 保證了機體對各種病原體產生合適的免疫反應以維持機體穩定性，對維持種屬的生存和延續具有重要的生物學意義。 ? HLA系統成為一個極好的人類遺傳學標記。 ? 給組織移植過程中尋找配型合適的供體帶來很大的困難。連鎖不平衡 ? 處于 HardyWeinberg平衡時，不同基因座的基因組成一個單倍型的頻率等于各基因頻率的乘積。 ? 實際觀察到的某兩個連鎖等位基因出現在同一條單倍型上的頻率與預期值有一定的差異，稱為連鎖不平衡。 ? 差異大小用△表示 ,稱為連鎖不平衡參數。如： Al B8 AlB8 預期（ 0. l2XO. 17＝） 0. 02 實際本章主要內容 ? 抗原遺傳紅細胞抗原白細胞抗原 ? 組織不相容性組織配型新生兒溶血癥 ? HLA的醫學意義組織不相容性 ? 定義：兩個無血緣關系的個體間進行器官移植時，移植物（包括組織、細胞）被宿主（受者）能否容納的特性移植物帶有受者所缺乏的抗原，可引起受者的免疫排斥反應 ? 是輸血、器官移植的巨大障礙 ? 是導致新生兒溶血癥的主要原因組織配型 ? 目的：了解供受者組織相容的程度，為受者尋找組織相容性最合適的供體，減少免疫排斥反應的發生 ? 輸血配型 ABO血型的分型 ? 器官移植配型 ABO血型的分型 HLA分型 ? 血清學分型技術：補體依賴的微量淋巴細胞毒試驗 HLA –A,HLAB,HLAC,HLADR,HLA—DQ, HLADP抗原可用血清學方法分別檢出寬特異性 ? 細胞學技術 : 純合子分型細胞及預致敏淋巴細胞方法用細胞學方法所檢出的特異性均加上 “ w” 不再用于常規分型 HLA抗原 /等位基因的分型方法 ? DNA分型技術擴增片段限制性長度多態性 PCRRFLP 序列特異寡核苷酸探針 ( PCRSSO) 序列特異性引物 (PCRSSP) 序列直接分型 (PCRSBT) —根據對等位基因檢出的精細程度 , 分為三類。低程度 DNA分型：檢出寬特異性中等程度 DNA分型：檢出部分等位基因高程度 DNA分型：檢出全部等位基因 HLA抗原 /等位基因的分型方法新生兒溶血癥 ? 或稱胎兒有核細胞增多癥，由胎兒與母體紅細胞抗原不相容所引起胎盤滲血、胎盤剝離時胎兒紅細胞進入母體母體被所缺乏的抗原致敏母體產生不完全抗體 IgG IgG抗體通過胎盤屏障進入胎兒循環胎兒紅細胞大量凝集破壞 ? 母胎血型不合主要有 ABO血型和 Rh血型不合 ? ABO血型不合常見于母親為 O型，胎兒為 A、B型時；癥狀較輕，無需治療 ? Rh血型不合常見于 Rh陰性婦女妊娠 Rh陽性胎兒時；一般癥狀較重 ,常致宮內死亡或新生兒核黃疸。 ? Rh血型不合對第一胎無影響；隨妊娠次數增多，抗體積累增加，胎兒發生溶血的機會增加，病情也加重 ? 白種人中 ,O型頻率約在 40%一 50%之間 ,我國約為 30%。 Rh陰性頻率為 %,在我國漢族為 0. 2%一 %。 ? 我國 RH溶血癥的發生率低于 ABO溶血癥。 ? 在 RH陰性母親生出第一胎 Rh陽性嬰兒后 ,給予母親抗 D血清制劑 (Rh免疫球蛋白 )以破壞血流中的胎兒紅細胞 ,可預防下一胎 RH陽性新生兒患溶血癥。本章主要內容 ? 抗原遺傳紅細胞抗原白細胞抗原 ? 組織不相容性組織配型新生兒溶血癥 ? HLA的醫學意義 HLA與醫學 ? HLA與器官移植 ? HLA與親子鑒定和法醫學 ? HLA與疾病謝謝！

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