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2026-04-28 02:26本頁面

　　

【正文】絨毛吸取術臍帶穿刺術產前檢查適應癥： 1. 疑有先天愚型患兒或其他染色體病者； 2. 多發性流產夫婦； 3. 原發閉經和女性不孕癥； 4. 無精子癥及男性不育癥； 5. 兩性內外生殖器畸形者； 6. 家族中出現過染色體異常或先天畸形者； 7. 35歲以上高齡孕婦； 8. 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦。 ? 對于性染色體數目異常的患者，隨 X染色體數目的增多而總嵴紋數 (TFRC)降低。如 XY個體為 14XX個體為 127 ? 貓叫綜合征、先天愚型、 13三體綜合征為通貫手 ? 中國人群 atd角均值為 41176。。 ? 先天愚型患者： atd角在 45176。～ 56176。之間 ? 13三體綜合征患者 atd角 ﹥ 56176。 ? atd角均值為 41176。。 ? atd角 ﹤ 45176。 —— t； ? atd角在 45176。～ 56176。之間 —— t′； ? 多見于先天愚型患者； ? atd角 ﹥ 56176。 —— t`` ? 多見于 13三體綜合征患者。 ? 遺傳病治療常用方法： ? ①手術（外科）治療： ? 矯正畸形，改善癥狀，器官的替換與移植。 ? ②藥物與飲食（內科）治療： ? 藥物改善癥狀，飲食糾正代謝紊亂，治療原則： ? 補其所缺、禁其所忌和去其所余。 ? ③基因治療： ? 修復缺陷基因，使細胞恢復正常功能 ? 包括體細胞和生殖細胞的基因治療遺傳病的預防六環節：環境保護遺傳病的群體普查新生兒篩查遺傳攜帶者的檢出遺傳咨詢以及癥狀出現前的預防產前診斷及選擇性流產遺傳病的預防遺傳病的普查遺傳篩查遺傳咨詢產前診斷遺傳病預防的主要方面：遺傳咨詢 ? 又稱遺傳商談，是由咨詢醫生應用遺傳學和臨床醫學的基本原理，與咨詢者就其家庭中所發生的遺傳病進行商談的過程。 ? 其內容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、治療、預后、再發風險率估計及咨詢醫生給咨詢者提出的建議和指導等。遺傳咨詢的步驟是： ? 1）明確診斷 ? 2）繪制系譜，確定遺傳方式 ? 3）估計再發風險 ? 4）提出對策和措施 ? 5）隨訪和擴大咨詢 P220 ? 常染色體顯性遺傳病的夫婦一方患病時，其下代患病風險至少達 ? 50% ? 隱性遺傳病雜合子間的婚配，其下代患病風險達 ? 25% 婚姻指導 ? 已知孕婦為甲型血友病攜帶者女胎表型應為 ? 正常（其中 50%為雜合子） ? 但男胎是患兒的概率為 ? 50%。案例分析 ? 患者，男， 14歲，因智力低下，好動前來就診。病史由其母親代述。 ? 病史：足月妊娠，出生時體重 , 身長 45cm, 發育正常。 5歲時發現智力教同齡兒童稍低，隨著年齡的增長，智力問題逐漸突出，患兒好動，學習成績教差，雖經家長和教師盡力教育，成效不大。 ? 檢查：發育尚可，精神不易集中 ,語言表達教差 ,心率 .心音 ,呼吸等正常。 ? 請問該患者所患的是哪種病？你的判斷依據是什么？該病可以通過什么方法得以確診？ ? 診斷結論：脆性 X染色體綜合征。 ? 判斷依據：根據“頭圍、耳廓和睪丸明顯偏大，智力偏低”等特征 ? 染色體常規檢查正常，脆性 X染色體檢查陽性。期末考試題型一、選擇題（ 30題，每題 1分，共 30分）二、填空題（每空 1分，共 20分）三、名詞解釋（ 4題，每題 3分，共 12分）四、簡答題（ 3題，每題 6分，共 18分）五、病例分析題（ 2題，每題 10分，共 20分）教學網站：老師的電話： 691686

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