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2025-10-25 17:36本頁面

　　

【正文】 2 g/L提示缺陷抗體檢測 * 天然抗體：抗 A、抗 B血型抗體（ IgM） ASO、嗜異凝集素：（ IgG ）抗體反應(yīng)（白喉 /破傷風(fēng)疫苗） B細(xì)胞計數(shù)（ CD1 CD20）篩查實驗：外周血淋巴細(xì)胞計數(shù) * 109/L提示 T細(xì)胞減少遲發(fā)皮膚超敏反應(yīng) * 代表 TH1細(xì)胞功能應(yīng)同時進行 5種以上抗原皮試 T細(xì)胞及其亞群數(shù)量檢測（ CD CD CD8） T細(xì)胞功能檢測外周血中性粒細(xì)胞計數(shù) 109/L,中性粒細(xì)胞減少癥硝基四唑氮藍染料 (NBT)還原試驗正常人刺激后 ﹥ 90%， CGD1% 血清 C3含量測定總補體溶血力 (CH50)測定原理：血清補體能通過經(jīng)典途徑溶解被抗體結(jié)合的綿羊紅細(xì)胞正常值： 50～ 100μ/ml 慢性肉芽腫病 (CYBB) 備解素缺陷（ PFC）濕疹血小板減少伴免疫缺陷 (WASP) X連鎖無丙種球蛋白血癥（ btk） X連鎖淋巴增生性疾病 (XLP） X連鎖高 IgM血癥（ CD40L） 21 12 13 21 22 23 24 25 26 27 28 p q 基因診斷嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病（ IL2RG）原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) * 幾種常見的 PID PID的實驗室篩查 *和診斷 PID的治療及預(yù)防原發(fā)性免疫缺陷病原發(fā)性免疫缺陷病治療預(yù)防和治療感染保護性隔離預(yù)防用藥用殺菌劑 ,療程和劑量大心理學(xué)支持鼓勵正常的學(xué)習(xí)和生活嚴(yán)重免疫缺陷、細(xì)胞免疫缺陷者禁用活疫苗防止 GVH 選擇性 IgA缺乏者禁忌輸血和血制品靜脈注射丙種球蛋白 (IVIG)：有低 IgG血癥高效價免疫血清球蛋白 (SIG) 用于嚴(yán)重感染及預(yù)防血漿 : 輸注白細(xì)胞 : 用于吞噬細(xì)胞缺陷伴嚴(yán)重感染細(xì)胞因子：胸腺素、轉(zhuǎn)移因子、 IFNγ 酶 : 胎兒胸腺移植 /胸腺上皮移植骨髓移植 HLA同型移植 HLA半合子移植無關(guān)配型移植臍血干細(xì)胞移植外周血干細(xì)胞移植胎兒肝臟移植基因治療 (尚處于探索階段 ) 干細(xì)胞移植 :檢出致病基因攜帶者，給遺傳學(xué) 指導(dǎo)。 :對生育過性聯(lián)遺傳免疫缺陷病患兒再次懷孕者。是最常見的免疫缺陷病由于環(huán)境因素所致（感染、藥物、營養(yǎng)不良、外科、年齡等）免疫系統(tǒng)廣泛受累 (T, B,NK, PMN,M?) , 但明顯不如原發(fā)性免疫缺陷病嚴(yán)重最常見臨床表現(xiàn)：反復(fù)呼吸道感染治療原則：治療原發(fā)病，去除誘因繼發(fā)性免疫缺陷（ secondaryID， SID）定義：由于后天因素導(dǎo)致的免疫系統(tǒng)暫時性功能障礙繼發(fā)性免疫缺陷病的誘因 ■營養(yǎng)不良維生素和微量元素缺乏蛋白質(zhì) 熱能營養(yǎng)不良 ■遺傳代謝性疾病染色體異常 (21三體綜合征），尿毒癥，糖尿病，蛋白質(zhì)喪失性腸病，腎病綜合征，張力性肌萎縮，鐮狀細(xì)胞貧血 ■腫瘤和血液病 ■感染 :HIV感染將導(dǎo)致最嚴(yán)重的 SID ■ 早產(chǎn)兒和未成熟兒繼發(fā)性免疫缺陷（ secondaryID， SID）免疫功能低下反復(fù)感染腫瘤自身免疫性疾病營養(yǎng)紊亂繼發(fā)性免疫缺陷（ secondaryID， SID）免疫缺陷病的最常見的臨床表現(xiàn)是反復(fù)慢性感染。確診免疫缺陷病必須進行免疫學(xué)檢查。原發(fā)性免疫缺陷病是單基因遺傳病，治療原則是替代、干細(xì)胞移植和基因治療。繼發(fā)性免疫缺陷病是最常見的免疫缺陷病 , 去除病因后免疫功能即可恢復(fù)。總結(jié)

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